| 疾病名称（英文) | alcaptonuria |
| 拚音 | NIAOHEISUANNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 尿黑酸尿症是一少见的酪氨酸代谢障碍疾患，为常染色体隐性遗传。患者缺乏尿黑酸氧化酶，当苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢进行至尿黑酸(2．5－二羟苯乙酸)阶段时，苯环不能裂解而代谢受阻，体内尿黑酸积蓄并大量从小便排出。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 尿液呈酸性或含有大量还原物质如维生素C时，尿黑酸不会自发地变为黑素。这时可作以下化验以协助诊断：①尿液中加入适量碱性试剂，可加速出现尿黑色变。②将尿液碱化后加入班氏试剂呈现棕色，一般还原物质呈现橙黄色。③加入氯化高铁试剂可使尿液呈紫黑色。④取尿液0．5ml加入饱和硝酸银水溶液5ml可立即显现黑色，但维生素C可造成假阳性结果。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患者新鲜尿液外观无异常，唯放置并暴露于空气后，尿黑酸可氧化成黑素使尿液变为黑色。患者在儿童时期常无症状，偶因发现婴儿尿布黑染而引起注意，有些患者因发现尿放置后变为黑色方去就医，也有不少病人的尿液呈酸性或含有较多还原物质，虽放置数小时也不变色。成年患者由于组织内长期黑素沉积造成褐黄病，主要引起脊柱和关节病变。尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从尿排出，每日可达数克，而血中浓度常无明显升高。胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红蛋白均可使尿颜色变深，应注意鉴别。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本症治疗宜限制蛋白质摄入，在儿童期每日苯丙氨酸和酪氨酸摄入量控制在200—500mg，可减轻尿黑酸尿症，但应注意是否影响正常生长发育，大剂量维生素C可防止尿黑酸聚合，对预防褐黄病的发生、发展有一定意义。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
