| 公开(公告)号 | CN1942480A |
| 公开(公告)日 | 2007.04.04 |
| 申请(专利)号 | CN200580011600.7 |
| 申请日期 | 2005.02.17 |
| 专利名称 | 与高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷相关的SNPs的鉴别 |
| 主分类号 | C07K14/47(2006.01)I |
| 分类号 | C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/17(2006.01)I;A61K39/395(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | 2004.2.17 EP 04003554.5 |
| 申请(专利权)人 | 国家公共卫生研究院 |
| 发明(设计)人 | 黎那·皮尔托南-帕洛蒂;玛丽亚-丽塔·塔斯基宁;拜依维·派杰坎塔;克里斯帝安·艾亨霍姆 |
| 地址 | 芬兰赫尔辛基 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | 2005-02-17 PCT/EP2005/001624 |
| 进入国家日期 | 2006.10.17 |
| 专利代理机构 | 北京中原华和知识产权代理有限责任公司 |
| 代理人 | 寿 宁 |
| 国省代码 | 芬兰;FI |
| 主权项 | 核酸分子，包含促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷的染色体区域，其中所述的核酸分子选自： (a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变； (b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基；和/或 (c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基； 其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷。 |
| 摘要 | 本发明涉及包含染色体区域的核酸分子，该区域促进或指示高脂血症、血脂障碍和糖代谢缺陷，其中所述的核酸分子选自：(a)具有或包含SEQ IDNO：1核酸序列的核酸分子，其中所述的核酸具有一个或多个对USF1功能有影响的突变；(b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的内含子7的3966位包含鸟嘌呤或腺嘌呤残基；和/或(c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外显子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶残基；其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000个核苷酸。本发明进一步涉及诊断组合物，该组合物包含编码USF1的核酸或其片断、此处公开的核酸分子、载体、本发明的引物或引物对或USF1的特异性抗体。最后，本发明涉及本发明的核酸分子在制备用于治疗高脂血症、血脂障碍、冠心病、II型糖尿病、代谢综合症、高血压或动脉硬化症的药用组合物中的用途。 |
| 国际公布 | 2005-08-25 WO2005/077974 英 |
