医学遗传科住院医师规范化培训第二阶段培训内容及要求

医学遗传科住院医师规范化培训内容要求

第二阶段(１１个月)

    1.专业理论知识学习(穿插在遗传实验室轮转的７个月中,要求理论课时不少于１００课时)
    (１)轮转目的:通过集中理论授课、个人自学等方式掌握遗传学的基本原理.
    (２)基本要求
    掌握:生物学和遗传学基本原理,包括遗传基础、染色体和基因结构及功能、群体遗传学、突变与遗传、单基因病、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因与环境的相互作用、产前诊断、肿瘤遗传学、遗传筛查、遗传咨询等.

    2.遗传学实验室(７个月)
    (１)轮转目的:通过在细胞遗传学实验室３个月、分子遗传学实验室２个月、生化遗传学实验室２个月轮转,熟悉遗传常用检查方法学原理,具备解释临床细胞遗传学、临床分子遗传学、临床生化遗传学常见检测结果的能力.
    (２)基本要求
    ①住院医师经生化遗传学实验室２个月轮转后,须具备以下能力:解释酰基肉碱检测结果的能力;解释酶活性检测结果的能力;解释血浆氨基酸、尿有机酸等检测结果的能力;熟悉生化遗传实验室各项检测技术.
    ②住院医师经细胞遗传学实验室３个月轮转后,应该具备以下能力:解释G显带染色体核型分析结果,间期核、中期核细胞荧光原位杂交(FISH)检测结果的能力;解释染色体拷贝数变异结果的能力;熟悉细胞遗传实验室各项检测技术.医,学.全在.线搜集.整理  www.med126.com
    ③住院医师经分子遗传学实验室２个月轮转后,应该具备以下能力:获得检验质量控制方面的经验;解释已知突变检测结果(包括验证已知突变的方法)的能力;解释新发突变检测结果(包括新发突变致病性认定的方法)的能力;解释拷贝数变异(包括验证拷贝数缺失、重复和其他拷贝数变异或基因表达变异的方法)的能力;熟悉分子遗传实验室各项检测技术.
    在遗传学实验室轮转期间不能给住院医师分配临床任务,住院医师必须参加实验室日常工作会议,同时也要在其他临床病例讨论中参与讨论实验数据.

    3.医学遗传科轮转(４个月)
    (１)轮转目的
    掌握:能进行医疗谈话,包括采集和解释完整的家族史,绘制完整家系图谱等;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范地书写医学遗传学专科病历;对常见遗传病能选择遗传学检测方法,包括生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果的进行解释;进行常见遗传病的遗传咨询;羊膜腔穿刺术及其并发症的处理;皮肤活检术.
    熟悉:较复杂遗传病的诊断与鉴别诊断;绒毛取样、脐带穿刺术及其并发症的处理.
    了解:胎儿镜检查.
    (２)基本要求
    ①病种及例数要求:住院医师在本阶段培训期间需完成涵盖以下所有病种的病例的诊治,单一病种数量不做要求,但病例总数必须≥１５０例且基本覆盖所有病种,见下表.

    ②基本技能要求:采集完整的家族史,绘制完整家系图;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范的书写医学遗传科病历;对常见遗传病能正确选择遗传学检测方法,包括生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果的进行解释;恰当的进行遗传咨询;羊膜腔穿刺术及其并发症的处理;皮肤活检术.
    (３)较高标准:在基本要求的基础上,还应学习以下疾病和技能见下表.
    ①较复杂遗传疾病诊断与鉴别诊断.

    ②临床技能学习:绒毛取样、脐带穿刺术及其并发症的处理.
    (４)综合能力培养:医学遗传科住院医师必须能提供充满同情心、适当、有效的改善患者健康状况的医疗方案;必须能够掌握医疗实践过程中所需外科手术、诊断、药物治疗技能;必须具有患者医疗所需的且熟知的生物医学、临床医学、流行病学和社会行为学知识;必须具有在医疗实践基础上自我学习和提升的能力;在与患者及家系成员、其他学科医师交流过程中必须具有人际关系处理和交流技巧;必须展现出应有的职业精神和道德;必须具有系统的医疗经验和全局观,能给患者提供最佳的医疗方案.