| 疾病名称（英文) | congenital absence of limbs |
| 拚音 | XIANTIANXINGZHITIQUERU |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 在胚胎发育过程中，约在第4周先在胚体侧面出现肢芽，在以后的3周内，各肢芽逐渐由近端到远端分化成肢体。若肢芽的发生和分化过程由于遗传或外在原因受到抑制，可产生先天性肢体缺如。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 根据缺如的部分不同，可产生不同的畸形。 横形缺如:是指肢体的某段或全部缺如，可表现为一侧上肢或下肢完全缺如，称无肢畸形。近、远段完全缺如，仅留手或足与躯干相连者，称短肢畸形，或海豹畸形。近段（上臂、大腿)缺如称近段短肢畸形；远段（前臂、小腿)缺如称远段短肢畸形。肢体末端（手、足)完全缺如称无手畸形或无足畸形；完全无掌（跖)骨及指（趾)骨者，或指（趾)完全或部分缺如者为无指（趾)畸形。纵形缺如是缺少肢体的一侧。例如前臂双骨中缺一骨及其同侧的掌、指骨；或小腿双骨中缺一骨及其同侧的跖、趾骨，称为半肢畸形。这类畸形常纳入骨缺如中。 先天性锁骨缺如：是膜性成骨缺陷或不完全的一种畸形，所以它常与颅、骨盆的缺陷并存，由于这畸形又有遗传因素，故有时称为遗传性锁骨颅骨发育不全或突变性发育不全。典型表现是头大而面小，肩下垂，胸狭。它可以一侧锁骨缺如，也可双侧缺如，也可仅有胸骨端或肩峰端。若两侧缺如，肩部可有过度活动，可在胸前相碰。肩胛骨小，并呈翼状。颅骨骨化不全，但颅底正常，前囟可伸延至眶嵴。顶额部隆起，眶距增宽，腭弓高而窄，有凸颏。骨盆发育差，耻骨联合分离较大，骶髂关节间隙增宽。可出现髋内翻畸形。神经弓不连接。胸廓扁窄，有时胸骨柄可缺如。同时可有三角肌前束和斜方肌锁骨部缺如。 先天性桡骨缺：如是指胎儿的桡骨发育不全，约半数为完全缺如。本病不太少见，多单发，有遗传因素。男多于女，半数为双侧性，单侧者右侧比左侧多一倍。不完全缺如多为远端缺如，在近端发育不全的一段桡骨，与尺骨或肱骨融合在一起。近端缺如者极少见。若系完全缺如，该侧的腕舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指也常缺如，或发育缺如，或发育不全。尺骨相应缩短，凹侧面向桡侧，并弯曲、增粗，手偏向桡侧。随着年龄的增长，畸形也逐渐加重。同侧手、前臂和上臂的肌肉、神经、血管均有相应异常或缺如。同侧肩胛骨和肱骨较正常侧短小。掌指关节及指间关节僵硬。常合并其他畸形，如裂唇、裂腭、足畸形、脑积水、肋骨缺如，以及肺、脊柱等畸形。有时可有严重贫血。 出生后即应开始治疗。用被动手法将桡侧软组织逐步拉长，将手和腕对合到尺骨远端，用石膏管型固定。畸形矫正后，再用石膏托或支架维持。同时依靠被动活动，改善掌指关节和指问关节的屈曲功能。若治疗较迟，则需手术松解桡侧软组织，将腕、掌骨用细钢针穿至尺骨髓腔固定，外用石膏固定3个月，以后长期用支架维持。手指应充分自由活动。由于桡神经远端缺如，正中神经位于桡侧，很表浅，故手术时应避免损伤。 先天性短股骨畸形：是股骨上段缺乏，仅有发育不全的软骨与股骨下段相连。病儿的大腿特短，髋关节屈曲、外展和外旋挛缩。髋臼极浅，常伴有严重的髋内翻畸形。膝关节也常有屈曲挛缩，活动受限。随着年龄的增长，发育不全的软骨逐渐骨化，但因承重致使股骨干向后上方移位。及至成年，两下肢长度相差可达20—28cm。病人还可同时伴有其他部位的骨缺如或肢体缺如。X线片可明确诊断，但在6个月至2岁因股骨头骨骺尚未出现骨化中心，很难确定是否有股骨头软骨存在。髋臼极浅可表明股骨头缺如，有时需作髋关节造影才能确定。 其他表现为甲发育不良，肘关节发育不良和骨盆发育不良。这是一种常染色体显性遗传疾病，其基因与血型基因有肯定联系，只遗传结同血型的后代。髌骨可完全缺如或发育不良，只有根小的髌骨，易脱位。 先天性胫骨缺如：胫骨缺如可以是完全的，也可以是部分的。胫骨完全缺如时，小腿明显短小，同侧腓骨粗大、弯曲、近端向上外侧移位，达股骨外髁旁；足内收内翻，足底向内，内踝缺如。它常伴发其他畸形，如股骨缺如、短股骨、跖、趾骨缺如（常为内侧部分)，或腓骨部分缺如等。此外，可有不同程度的膝屈曲挛缩和跗骨联合。 先天性腓骨缺如：本症的特点足外踝缺如，使足外翻下垂，小腿短小。这是较多见的长骨缺如，以右侧较为常见，女与男为2: 1，多数合并其他畸形，如上肢、对侧肢体、足部或股骨等部分缺如、隐性脊柱裂等。也可是单纯的腓骨缺如、或单侧缺如合井同侧胫骨弓形弯曲前凸、跗骨异常、跖、趾缺如等。腓骨缺如处常留下一纤维带，是生长中导致胫骨弯曲前凸和足下垂外翻的主要因素。X线片上有时难与胫骨缺如区分，鉴别点是本病可见胫骨近端与股骨形成关节，腓骨不会与股骨形成关节。 单纯腓骨缺如而无其他畸形者，可用矫形鞋垫高患肢。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 根据缺如的部分不同，可产生不同的畸形。 先天性腓骨缺如：鉴别点是本病可见胫骨近端与股骨形成关节，腓骨不会与股骨形成关节。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 横形缺如:治疗主要是装配假肢。 先天性锁骨缺如：一般病废不严重，不需治疗。 先天性桡骨缺：出生后即应开始治疗。用被动手法将桡侧软组织逐步拉长，将手和腕对合到尺骨远端，用石膏管型固定。畸形矫正后，再用石膏托或支架维持。同时依靠被动活动，改善掌指关节和指问关节的屈曲功能。若治疗较迟，则需手术松解桡侧软组织，将腕、掌骨用细钢针穿至尺骨髓腔固定，外用石膏固定3个月，以后长期用支架维持。手指应充分自由活动。由于桡神经远端缺如，正中神经位于桡侧，很表浅，故手术时应避免损伤。 先天性短股骨畸形：治疗应从一出生就开始，用被动运动逐渐牵拉软组织以矫正髋部畸形和膝部的屈曲挛缩；必要时作软组织松解术和双侧皮肤牵引。应避免患肢承重以免上段软骨向后移位。病儿开始站立时，可穿戴附有腰带和下肢固定牵引装置的支具。3—4岁后装配有腰带的坐骨承重假肢。如果膝关节畸形严重，装配假肢有困难者，可将胫骨中上部切除约2cm，将小腿远端旋转180°，利用踝关节的背屈功能替代膝关节的屈曲功能，并装配假肢，预期可获得较好效果，但应防止远端旋回原位的倾向。 先天性胫骨缺如：若胫骨完全缺如，足部畸形严重，腓骨细小，可在1岁—1岁半时作膝关节离断，装配假肢。若仅胫骨近段缺如，可将腓骨近端与股骨髁融合，再装配假肢。必要时可作Syme截肢术。若胫骨远端缺如，可将腓骨远端与跗骨融合，再装配假肢。必要时作膝关节融合术。 先天性腓骨缺如： 单纯腓骨缺如而无其他畸形者，可用矫形鞋垫高患肢。若在生长中购侧长度相差增大，可行健侧骺干固定术。胫骨弯曲和足下垂外翻倾向者，5岁前可将残留腓骨处的纤维带切除，松解其他软组织，畸形可以减少，甚至不发生。两侧肢体长度如果相差过大（超过10cm)可作足部截肢，装配假肢。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
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| 中西医结合治疗 | |
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| 历史考证 |
