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一种检测布鲁加达综合症基因突变的方法及用途

医药数据库中心 药学论坛 浙江大学医学院附属第一医院/陈君柱;朱建华;陶谦民;郑良荣;张芙荣
公开(公告)号 CN1472341A  
公开(公告)日 2004.02.04  
申请(专利)号 CN02136311.0  
申请日期 2002.07.30  
专利名称 一种检测布鲁加达综合症基因突变的方法及用途  
主分类号 C12Q1/68  
分类号 C12Q1/68  
分案原申请号  
优先权  
申请(专利权)人 浙江大学医学院附属第一医院  
发明(设计)人 陈君柱;朱建华;陶谦民;郑良荣;张芙荣  
地址 310003浙江省杭州市上城区庆春路79号  
颁证日  
国际申请  
进入国家日期  
专利代理机构 杭州求是专利事务所有限公司  
代理人 赵杭丽;张法高  
国省代码 浙江;33  
主权项 一种检测布鲁加达(Brugada)综合症基因突变的方法及用途,其特征是:通过PCR及测序法获得Brugada综合征的一种SCN5A突变基因,再通过RT-PCR方法获取野生型SCN5A的cDNA,利用克隆技术构建该基因的重组体,通过定点突变技术获取该基因的突变重组体,并将上述重组体转染入HEK293细胞中,用于Brugada综合征的防治研究。  
摘要 一种检测布鲁加达综合症基因突变的方法及用途,是通过PCR及测序法获得Brugada综合征的一种SCN5A突变基因,再通过RT-PCR方法获取野生型SCN5A的cDNA,利用克隆技术构建该基因的重组体,通过定点突变技术获取该基因的突变重组体,并将上述重组体转染入HEK293细胞中,用于Brugada综合征的防治研究。  
国际公布  
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