| 公开(公告)号 | CN1242061C |
| 公开(公告)日 | 2006.02.15 |
| 申请(专利)号 | CN01105018.7 |
| 申请日期 | 2001.01.04 |
| 专利名称 | 一种短指基因 |
| 主分类号 | C12N15/10(2006.01)I |
| 分类号 | C12N15/10(2006.01)I;C12N15/12(2006.01)I;C07K14/16(2006.01)I;C07H21/00(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 上海交通大学;中国科学院上海生命科学研究所 |
| 发明(设计)人 | 贺 林;高 波;杨新平;舒安莉 |
| 地址 | 200030上海市华山路1954号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 上海交达专利事务所 |
| 代理人 | 王锡麟 |
| 国省代码 | 上海;31 |
| 主权项 | 一种分离出的或纯化的A-1型短指基因，其特征在于编码具有SEQIDNO.2序列的蛋白A-1型多肽。 |
| 摘要 | 本发明公开了一种短指基因及其编码的蛋白质，并进行了克隆和序列分析，首次揭示了定位于2q35-q36区段内的IHH基因就是A-1型短指的致病基因；在确定了突变位点的同时，还对该致病基因及其所编码蛋白质的结构和功能域进行了初步的分析及研究。将有力地推动人类肢体发育异常病理机制的进一步研究，加深人类在分子水平上对骨骼发育的认识，并为今后相应的基因诊断、药物设计和临床治疗提供了基因学的依据。 |
| 国际公布 |
