| 公开(公告)号 | CN1837375A |
| 公开(公告)日 | 2006.09.27 |
| 申请(专利)号 | CN200510132214.5 |
| 申请日期 | 2005.12.22 |
| 专利名称 | 前庭导水管扩大相关基因突变及其检测方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中国人民解放军总医院 |
| 发明(设计)人 | 王秋菊;赵亚丽 |
| 地址 | 100853北京市海淀区复兴路28号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 北京律诚同业知识产权代理有限公司 |
| 代理人 | 黄韧敏 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子2的109G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的334C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子5的589G＞A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子4的387delC杂合突变、位于SLC26A4基因外显子6的611G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的812A＞G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子10的1175A＞G杂合突变、位于SLC26A4基因外显子13的1540C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子16的1746delG杂合突变、位于SLC26A4基因外显子18的2054G＞T突变、位于SLC26A4基因外显子3的281C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1586T＞G突变或位于SLC26A4基因外显子3的227C＞T杂合突变。 |
| 摘要 | 本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。 |
| 国际公布 |
