《中华医学遗传学杂志》2012年6期免费期刊网站

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2012年6期目录

Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究
许小菁，张月华，孙慧慧，刘晓燕，姜玉武，吴希如，XU Xiao-jing，ZHANG Yue-hua，SUN Hui-hui，LIU Xiao-yan，JIANG Yu-wu，Wu Xi-ru
家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析
陈瑞敏，张莹，杨晓红，林祥泉，CHEN Rui-min，ZHANG Ying，YANG Xiao-hong，LIN Xiang-quan
苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析
舒剑波，孟英韬，党利亨，付伯津，宋力，SHU Jian-bo，MENG Ying-tao，DANG Li-heng，FU Bo-jing，SONG Li
信息动态
四例戊二酸血症Ⅰ型患儿临床资料分析与基因突变研究
温鹏强，王国兵，刘晓红，陈占玲，赏月，崔冬，宋萍，袁泉，陈淑丽，廖建湘，李成荣，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，LIU Xiao-hong，CHEN Zhan-ling，SHANG Yue，CUI Dong，SONG Ping，YUAN Quan，CHEN Shu-li，LIAO Jian-xiang，LI Cheng-rong
三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析
杨楠，韩连书，叶军，邱文娟，张惠文，龚珠文，张雅芬，王瑜，顾学范，YANG Nan，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，GONG Zhu-wen，ZHANG Ya-fen，WANG Yu，GU Xue-fan
原发性震颤一家系五例
张红梅，伊红丽，于亚亮
假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析
冯善伟，梁颖茵，操基清，宋新明，张成，FENG Shan-wei，LIANG Ying-yin，CAO Ji-qing，SONG Xin-ming，ZHANG Cheng
应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异
王华，席惠，贾政军，黄定梅，周玉春，邬玲仟，WANG Hua，XI Hui，JIA Zheng-jun，HUANG Ding-mei，ZHOU Yu-chun，WU Ling-qian
Klotho基因转导延缓自发性高血压大鼠高血压进程及改善其心脏损害的作用研究
李宝善，马厚勋，王艳娇，吴平，LI Bao-shan，MA Hou-xun，WANG Yan-jiao，WU Ping
染色体倒位核型二例
张建林，张玉泉
大鼠羊水双向电泳样品不同处理方法的比较
单立平，李慧，范洋，周风华，顾卉，袁正伟，SHAN Li-ping，LI Hui，FAN Yang，ZHOU Feng-hua，GU Hui，YUAN Zheng-wei
常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展
关文娟，王俊岭，唐北沙，GUAN Wen-juan，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha
伴有11q23/MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析
何亚香，薛永权，王红英，邵雪君，潘金兰，徐俊，杨乃超，季正华，黄益萍，胡绍燕，HE Ya-xiang，XUE Yong-quan，WANG Hong-ying，SHA Xue-jun，PAN Jin-lan，XU Jun，YANG Nai-chao，JI Zheng-hua，HUANG Yi-ping，HU Shao-yan
应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
周永安，高伟华，杨建平，张全斌，张改秀，刘建萍，马云霞，张晓刚，郁梁，ZHOU Yong-an，GAO Wei-hua，YANG Jian-ping，ZHANG Quan-bin，ZHANG Gai-xiu，LIU Jian ping，MA Yun-xia，ZHANG Xiao-gang，YU Liang
应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变
邹海强，赵保健，闫瑾，韩炜，熊美华，彭凯润，ZOU Hai-qiang，ZHAO Bao-jian，YAN Jin，HAN Wei，XIONG Mei-hua，PENG Kai-run
二例先天性肌强直的CLCNl基因突变研究
陈枝挺，何瑾，陈万金，陈圣根，林际岚，叶钦勇，黄华品，CHEN Zhi-ting，HE Jin，CHEN Wan-jin，CHEN Sheng-gen，LIN Ji-lan，YE Qin-yong，HUANG Hua-pin
威海地区妊娠中期孕妇血清标志物中位数的建立
蓝信强，王淑惠，邓玉芝，LAN Xin-qiang，WANG Shu-hui，DENG Yu-zhi
成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析
洪缨，巩天祥，周昌华，HONG Ying，GONG Tian-xiang，ZHOU Chang-hua
一例罕见P表型个体家系研究
魏玲，姬艳丽，骆宏，莫春妍，张润青，赵阳，王贞，罗广平，WEI Ling，JI Yan-li，LUO Hong，MO Chun-yan，ZHANG Run-qing，ZHAO Yang，WANG Zhen，LUO Guang-ping
46,XY女性性反转综合征一家系二例
董媛，姜雨婷，杜日成，武婧，李磊磊，韩荣荣，刘睿智
临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性
张艳丽，鲁衍强，李华锋，芮欣忆，张丽君，武传叶，房爱民，王桂喜，ZHANG Yan-li，LU Yan-qiang，LI Hua-feng，RUI Xin-yi，ZHANG Li-jun，WU Chuan-ye，FANG Ai-min，WANG Gui-xi
北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析
张娜娜，姚丽，庄茂强，王国昌，陈甜甜，杨亚军，张娟，吕明，金力，ZHANG Na-na，YAO Li，ZHUANG Mao-qiang，WANG Guo-chang，CHEN Tian-tian，YANG Ya-jun，ZHANG Juan，LV Ming，JIN Li
GIRK4基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性研究
李南方，康永安，张德莲，王红梅，张菊红，胡燕荣，洪静，LI Nan-fang，KANG Yong-an，ZHANG De-lian，WANG Hong-mei，ZHANG Ju-hong，HU Yan-rong，HONG Jing
连续怀孕先天性成骨发育不全两胎
铁缨，崔正伟，杨康鹃
22个常染色体单核苷酸多态性的群体遗传学研究
唐剑频，蒋丰慧，石美森，许传超，陈锐，赖小平，TANG Jian-pin，JIANG Feng-hui，SHI Mei-sen，XU Chuan-chao，CHEN Rui，LAI Xiao-pin
贵州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代谢酶相关MS及MSR基因多态性分析
谢渊，张婷，李毅，单可人，何燕，周建奖，官志忠，XIE Yuan，ZHANG Ting，LI Yi，SHAN Ke-ren，HE Yan，ZHOU Jian-jiang，GUAN Zhi-zhong
加强医学遗传学的转化,促进我国临床遗传学的发展
张思仲
论文QQ81995535
一例复杂易位致子代工3号染色体部分三体张梁，元辉雄
758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析
曾君，李启运，林秀华，欧阳志斌，郭辉，梁灼健，肖伟伟，戴勇
先天性并指合并裂手畸形一家系工9例
杨光，郭志强，刘淑文，郭忠辉，杨军
先天性副肌强直症一家系工10例
周华勇，徐严明
遗传性压力易感性周围神经病一家系四例
张剑宇，彭岚，刘冬柏，陶婷婷
143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析
王涛，黄飞飞，扬艳丽，张晓梅，张朝阳，廖世秀，王应太
同源型罗伯逊易位携带者生育正常后代一例
胡蓉，周玉春，黄定梅，贾政军，王华
46,XY,fra(16)(q22)嵌合体一例
曹东华，邹朋书，马明，张宁
夫妻双方染色体异常产前诊断一例
周玉春，王华，彭向京，贾政军，刘国英，王丹，胡容
产前诊断t(5;8;9;18)染色体复杂重排胎儿一例
冯丽云，王彦，荆春丽，郭邑
14号环状染色体综合征一例
沈红霞，马志敏，阿周存
染色体整臂平衡易位两家系四例
李琳，魏晓明，郑书琪，张继霞
Chediak-Higashi综合征一例
史长松，张琳，黄翠，王彦利，高丽

Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究

家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析

苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析

信息动态

四例戊二酸血症Ⅰ型患儿临床资料分析与基因突变研究

三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析

原发性震颤一家系五例

假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析

应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异

Klotho基因转导延缓自发性高血压大鼠高血压进程及改善其心脏损害的作用研究

染色体倒位核型二例

大鼠羊水双向电泳样品不同处理方法的比较

常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展

伴有11q23/MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析

应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变

应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变

二例先天性肌强直的CLCNl基因突变研究

威海地区妊娠中期孕妇血清标志物中位数的建立

成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析

一例罕见P表型个体家系研究

46,XY女性性反转综合征一家系二例

临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性

北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析

GIRK4基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性研究

连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

22个常染色体单核苷酸多态性的群体遗传学研究

贵州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代谢酶相关MS及MSR基因多态性分析

加强医学遗传学的转化,促进我国临床遗传学的发展

论文QQ81995535

758名高龄孕妇羊水细胞染色体检测结果分析

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先天性副肌强直症一家系工10例

遗传性压力易感性周围神经病一家系四例

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

同源型罗伯逊易位携带者生育正常后代一例

46,XY,fra(16)(q22)嵌合体一例

夫妻双方染色体异常产前诊断一例

产前诊断t(5;8;9;18)染色体复杂重排胎儿一例

14号环状染色体综合征一例

染色体整臂平衡易位两家系四例

Chediak-Higashi综合征一例