母亲血清甲胎蛋白
母亲血清甲胎蛋白(MSAFP)可用于筛查神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常(如21三体综合征)，每个低危妊娠妇女均应在适当的孕周进行血清甲胎蛋白的测定。其目的在于初筛出哪些妇女需要进行羊膜穿刺(约1%～2%的被筛者)。这项筛查技术可以检出80%的开放性脊柱裂及90%的无脑儿。
取样时孕周评估的准确性很重要，取样前作超声孕龄评估可以降低假阳性。虽然筛查可以在孕15～20周进行，但在孕16～18周作首次取样筛查，其准确率最高。还应作孕妇体重，糖尿病因素校正和种族因素调整。双胎妊娠孕妇血清筛查经过适当的调整仍能检出神经管缺陷和21三体综合征。筛查前，应告知夫妇双方实验的自愿性，局限性及筛查的意义，同样他们也应该知道有作进一步检查的可能。
初筛是以MSAFP升高达95～98个百分位或达正常妊娠中间值(MOM)的2～2.5倍的标准进行筛查。标准越低，敏感性越高，但特异性则越低。这样，需作羊膜穿刺的孕妇也越多。
复筛即第二次筛查，可用于初筛MSAFP升高的孕妇。第二次取样时间应在初筛7天后。如果首次检测值＞3.0MOM或妊娠已大于20周，那么就不必作复筛了。初筛人群中约4%的人在再筛查时MSAFP增高，她们需要进一步检查。
超声检查是MSAFP增高的孕妇应该作的第二步检查。超声可以显示胎龄估计过低，多胎妊娠，胚胎死亡或罕见的先天性异常。高分辨超声可提供更多有关胎儿解剖方面的资料。在2%初筛人群中，B超无法鉴别她们MSAFP增高的原因。一些人认为详细的B超检查结果为正常者无须再作羊膜穿刺。筛查结果的正确与否取决于B超操作者的经验和检验的质量。对于大部分检验中心，产前筛查率并非完全适用，甚至在非常有经验的中心，B超检查仍会漏检出一些胎儿的神经管缺陷。
B超无法确诊时，测定羊水中甲胎蛋白量可作为诊断NTD的标准方法。羊水被胎血污染可能导致假性AFP增高。羊水乙酰胆碱酯酶(AChE)阳性支持NTD或其他胎儿异常的诊断。事实上，所有的无脑儿病例和90%～95%的开放性脊柱裂患儿，其羊水中AFP增高和AChE阳性。约有5%～10%患儿的脊柱裂被皮肤所覆盖，这时母亲血液或羊水中均无法检出AFP增高。如果羊水AFP增高，而AChE阴性，可能是由于羊水被胎血污染而非NTD所致。
除NTD外，尚有许多其他异常会引起羊水AFP增高，诸如脐膨出，先天性肾病，水囊状淋巴管瘤，腹裂及上消化道闭锁。在这些疾病中，检测AChE无意义，它可能呈阳性，也可以为阴性。高分辨B超可用于鉴别其他异常。但是B超未发现异常者并不等于没有畸形。不管B超结果如何，一旦AFP增高，AChE阳性时，胎儿畸形的可能性很大。
孕妇如有无法解释的血清AFP增高，胎儿也无神经管缺陷，可能会存在其他产科并发症的危险，诸如胎儿宫内发育迟缓，胎盘早期剥离，甚至胎死宫内。www.med126.com
妊娠中期应常规进行血筛查21三体综合征。全美妇产科协会(ACOG)认为低于35岁的孕妇应在15～18周通过测定母亲血清AFP进行21三体综合征筛查。而那些35岁以上孕妇则应通过绒毛取样或羊膜穿刺检查进行产前诊断。
年龄低于35岁的孕妇，其血清AFP的平均值约为0.8MOM时，约25%会被检出21三体综合征妊娠。21三体综合征妊娠者，其平均人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平约为2.5MOM，而其游离雌三醇值约为0.75MOM。对于低于35岁者，可以应用AFP，HCG和游离E3 这三个标志物检出约60%的21三体综合征胎儿。
孕妇年龄会同上述三个标志物水平的检测可以预测21三体综合征增高的风险。如果计算风险高于年龄因素---即一个年龄35岁妊娠16周的妇女所具有的生产畸形儿的危险率，那么可以认为她是筛查阳性者(一般筛选阳性率为1/270，尽管某些实验室为1/190)。
在筛查21三体综合征时，如母亲血清异常，接下来第一步应进行超声生物统计测量以确定胎龄。如果胎龄被确定是过高估计了，则应重新计算风险。如果原始标本被取得太早了，那么应在以后恰当的孕周再取一次。
与神经管筛选结果阳性相反，如果21三体综合征筛查结果阳性则不必重复再作检查，病人应接受遗传咨询并作羊膜穿刺以明确诊断。
至于18三体筛查则包括3个标志物：母亲血清AFP＜0.6MOM，HCG＜0.55MOM及游离雌三醇＜0.5MOM，它可检出约60%～80%的18三体胎儿，其假阳性为0.4%。已有报道根据三个标志物和母亲年龄，18三体检出率为60%，伴有计算风险为≥1%，其假阳性为0.2%。已有一个18三体儿童的妇女应进行遗传咨询和作羊膜穿刺术。
