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临床执业助理医师考试资料《答疑周刊2018年第4期》

临床助理医师考试:《答疑周刊》2018年第4期

问题索引:

一、【问题】21-三体综合征、先天性甲减、丙苯酮尿征的鉴别?

二、【问题】风湿热诊断标准?

三、【问题】风湿热患儿的治疗方法?

具体解答:

一、【问题】21-三体综合征、先天性甲减、丙苯酮尿征的鉴别?

【解答】

  21-三体综合征 先天性甲减 苯丙酮尿症
临床表现 智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
伴发多种畸形
智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下
智能发育落后
行为异常,1/3伴发癫痫
皮肤白、虹膜色浅,尿和汗液有“鼠尿味”
辅助检查 1.筛查:孕中期检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平;
2.确诊:染色体核型分析
标准型:47,XX(XY),+21
易位型:
D/G易位:46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
G/G易位:46,XX(XY),-21,+t(14q21q)
嵌合体:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
1.筛查:新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度;
2.确诊:血清T4降低,TSH明显升高即可确诊
1.筛查:
新生儿筛查:Guthrie试验(哺乳3日以上);
较大婴儿或儿童筛查:尿三氯化铁试验
2.确诊:血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
治疗 再发风险:
1.标准型:为1%;
2.易位型:
母方为D/G易位,为10%;
父方为D/G易位,为4%;
G/G异位风险率,为100%
L-甲状腺素终身替代治疗 低苯丙氨酸饮食至少到青春期后

二、【问题】风湿热诊断标准?

【解答】

主要表现 次要表现 链球菌感染证据
心脏炎 发热 ASO和(或)其他抗链球菌抗体阳性
多关节炎 关节痛 咽试培养或快速链球菌抗原试验阳性
舞蹈病 血沉增快  
环形红斑 C反应蛋白阳性  
皮下小结 P-R间期延长  

三、【问题】风湿热患儿的治疗方法?

【解答】

1.休息卧床休息的期限取决于心脏受累程度和心功能状态。

(1)急性期无心脏炎者,应卧床休息2周,随后逐渐恢复活动,经2周后达正常活动水平。

(2)心脏炎无心力衰竭患儿,应卧床休息4周,再经4周恢复至正常活动水平。

(3)心脏炎伴心力衰竭患儿,应卧床休息至少6~8周,再经6周恢复至正常活动水平。

(4)心脏炎伴严重心力衰竭患儿,则应绝对卧床休息8~12周,然后在3个月内逐渐增加活动量。

2.清除链球菌感染大剂量青霉素(480万~960万U/d)静脉滴注,至少2~3周;肌注青霉素80万U,每日2次,不少于2周。青霉素过敏者可改用其他有效抗生素,如红霉素,剂量为每日30~50mg/kg,分4次口服。

3.抗风湿药物治疗是否伴有心脏炎及其严重程度,对于治疗的选择和预后的估计具有重要意义。心脏炎时宜早期使用糖皮质激素治疗,无心脏炎患儿可用阿司匹林

(1)阿司匹林:该药对控制全身症状和关节炎的效果尤为明显,无心脏炎者选用阿司匹林。每日80~100mg/kg,最大量≤3g/d,分次3~4次口服,2周后逐渐减量,医学.全在.线搜.集整理 . www.med126.com持续4~8周。阿司匹林的副作用有恶心、呕吐消化道出血、肝功能损害等,副作用严重时可考虑停药或改用糖皮质激素。最好能测定阿司匹林血浓度,使之维持在0.2~0.3g/L为宜。

(2)糖皮质激素:糖皮质激素的作用较阿司匹林强而迅速,用于有心脏炎者,或阿司匹林不能控制全身症状或出现严重药物不良反应者。泼尼松每日用量2mg/kg,最大量≤60mg/d,分次口服,2~4周后减量,总疗程8~12周。严重的心脏炎伴心力衰竭时可采用大剂量甲泼尼龙每次15mg~30mg/kg,每日1次,视病情连用2~3天,多可控制心脏炎症,心力衰竭也随之缓解。用药期间应进低盐饮食,预防感染。

4.对症治疗

(1)凡发生心力衰竭者,均视为风湿热活动伴严重心脏炎,应立即给予肾上腺皮质激素治疗,并可慎重使用洋地黄制剂,宜用快速制剂,剂量偏小,不必洋地黄化,不宜维持给药,以防发生洋地黄中毒,并加用血管扩张剂如卡托普利。同时给予吸氧、利尿及低盐饮食,注意限制液体摄入量。

(2)舞蹈病时可加用镇静剂,注意环境安静,并给予心理治疗。

(3)关节肿痛时应予制动。

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