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咳嗽、咳痰、腹泻

文章来源:医学全在线 更新时间:2007-8-29 2:21:42 医学论坛

病历摘要

患者男性,16岁,因反复咳嗽、咳痰4年余,加重伴发热3个月于2006年11月入院。

  患者于4年前初夏开始出现反复胸闷、咳嗽,每日咳黄绿色粘痰20 ~30 ml,腥臭多泡沫,偶带血丝,无拉丝;咳嗽、咳痰症状以夜间及晨起为著,夜间常憋醒,排痰后方可好转。伴间断发热,体温最高38℃,下午及夜间为著。以冬季好发。无盗汗、胸痛。4年前秋于外地医院就诊,X线胸片示右肺上、中叶大片状不规则低密度阴影,诊为“肺结核”,予抗结核治疗(具体不详)3个月无明显好转。后曾诊为“哮喘”,予对症抗炎平喘治疗2个月无效。胸部CT示“支气管扩张合并感染”。多次痰培养为铜绿假单胞菌。先后予亚胺培南/西司他丁钠、头孢他啶、氧哌嗪青霉素等多种抗生素治疗,体温可降至正常。3个月前上述症状加重,痰臭分层,最多50 ml/d,伴发热(最高38.4℃),为进一步诊治收入我院。患者1年来体重下降。患者出生8个月时出现进食肉类后腹泻,此后长期控制肉食摄入,9年前曾因腹泻于我院诊断为脂肪泻,予胰酶制剂治疗1年,此后仍间断腹泻。

  入院查体 BP 100/60 mmHg,R 28次/分,P 95次/分。营养差,体重指数(BMI)13.5 kg/m2。口唇紫绀,杵状指/趾明显。桶状胸。双肺呼吸音低,满布湿罗音。心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软,肝脏肋下3 cm,质软,无触痛,未及包块,脾脏肋下未及。双下肢无水肿。
讨论
  患者为少年男性,反复出现咳嗽、咳痰,痰量多有臭味,静置分层,CT提示支气管扩张,诊断首先考虑支气管扩张症。需要询问患者幼年有无麻疹、百日咳等呼吸系统严重感染史。患者曾有午后低热、消瘦,胸片提示病变以上肺为主,应该与肺结核相鉴别。另外,患者有夜间发作为主的咳嗽、憋醒,需要与支气管哮喘相鉴别,特别是那些以哮喘为表现,可以出现支气管扩张的疾病,如变态反应性支气管肺曲霉菌病(ABPA),本病发展可以出现肺内游走性的浸润影,甚至可以出现支气管扩张的影像学改变。虽然该患者有典型的支气管扩张的影像学改变,但有脂肪泻等其他系统受累表现,自幼出现,还要考虑有无某种先天或遗传性疾病可以解释患者的全部症状。

  既往史:足月顺产,出生时体重3.3 kg,无产伤,妊娠期间母亲无毒物接触及感染史。母乳喂养,按时出牙。出生5天即患“肺炎”,此后平均每年因“肺炎”住院治疗1次。4岁因“肺炎”住院期间曾接受输血浆治疗。否认麻疹肺炎、百日咳史,否认鼻窦炎、中耳炎病史。自幼汗液干后皮肤留有盐粒。无家族遗传病史。按期接种疫苗。查体可见体毛缺失,外生殖器发育幼稚。

  首先让我们来看一下支气管扩张的可能病因(见表1)。患者有以下几种可能: 常见的支气管及肺部感染所致的支气管扩张,气道先天性发育缺陷,某些遗传相关疾病,或免疫功能缺陷性疾病。

  首先,应该考虑原发性不动纤毛综合征(PCD),这是一种常染色体隐性遗传病,由纤毛的超微结构缺陷导致的疾病。PCD表现与本例非常类似,自幼其病的反复呼吸道感染、支气管扩张,可伴鼻窦炎和中耳炎,成年后出现不育。但是难以解释患者的消化功能障碍及皮肤异常。PCD的一个亚型为卡塔格内 (Kartagener) 综合征,表现为内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征,与本例不符。

  另外需要与先天性巨大气管-支气管症相鉴别,这也是一种常染色体隐性遗传病,其特征是气管和主支气管显著扩张,临床上同样表现为反复肺部感染。但是影像学检查可见气管直径超过3.0 cm ,左、右主支气管直径分别超过2.3 cm、2.4 cm,与本例不符合。

  其他需要鉴别的疾病还有:马凡综合征,为常染色体显性遗传,表现为结缔组织变性,可出现支气管扩张,常有眼部症状、蜘蛛指/趾和瓣膜病变,亦与本例不符。医.学.全.在.线.网.站.提供免疫缺陷性疾病常有多系统受累症状,且免疫功能检查发现免疫球蛋白、补体、外周血T淋巴细胞亚群等异常,容易鉴别。

  实验室检查: WBC 11.1×109/L (正常值4.0×109~10.0×109/L),NEU 51.9%(50%~75%),Hb145 g/L(男120~165 g/L),血小板(Plt) 334×109/L (100×109~350×109/L);血沉(ESR)49 mm/1h(男<15 mm /1h),C反应蛋白(CRP)11.5 mg/L(正常值﹤8 mg/L)。血免疫球蛋白定量(Ig):IgG 28.0 g/L(7~17 g/L)、IgA 3.91 g/L (0.7~3.8 g/L),IgM 3.26 g/L (0.6~2.5 g/L),T细胞亚群:淋巴细胞数目大致正常,CD4+/CD8+比例倒置。免疫指标大致正常。肺功能提示为阻塞性通气功能障碍:1秒钟用力呼气量占预计值百分数( FEV1%pred ) 27.6% Pred,用力肺活量 59.1% Pred,1秒率 50.2% Pred,可逆试验(-),残气量 3.68 L,363.6% Pred,肺总量5.73 L,135.5% Pred,残总比 64.18%,弥散量 63.3% Pred。胸部高分辨CT(HRCT,见图1、2):双肺可见支气管扩张,伴肺内渗出斑片影。粪便苏丹Ⅲ染色(+); 血白蛋白(ALB) 32 g/L(35~51 g/L),丙型肝炎病毒抗体(HCV-Ab)(+);腹部B超:肝剑下4.0 cm,肋下3.1 cm,肝回声增粗欠均匀,可见条索样回声,提示肝弥漫性病变。

  患者自婴幼儿期起反复出现慢性下呼吸道感染,痰菌培养多次提示有铜绿假单胞菌,胸部CT最终出现典型的支气管扩张表现。婴儿期即出现油脂类食物不耐受,提示存在胰腺外分泌功能不全。体检发现患者营养状态差,生长发育迟滞,生殖系统无发育。以上表现符合囊性纤维化(CF)的表现。如果患者出现包括汗液和电解质异常在内,至少2 个脏器受累的临床表现, 即可诊断CF。 汗液中Na+、Cl-浓度在儿童大于60 mmol/ L ,成人Cl- 大于70 mmol/L,可考虑诊断CF。

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文章录入:凌云    责任编辑:凌云 
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