基因与疾病:第四节　迪乔治综合症

迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME)是一种罕见的先天性www.med126.com（例如，出身就有)疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。

迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程)重组发生差错，造成第2www.med126.com2号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。

虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是困难的。某些，例如心脏病患者和说话损伤者能通过外科或治疗获得效果，但免疫系统T—细胞（由腺体产生)的缺损是更具挑战性，并需对基因重组和免疫功能作进一步研究。