| 疾病名称（英文) |
congenital anus-rectum malformation
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| 拚音 |
XIANTIANXINGGANGMENZHICHANGJIXING
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| 别名 |
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| 西医疾病分类代码 |
先天性疾病
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| 中医疾病分类代码 |
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| 西医病名定义 |
先天性肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果。是消化道最常见的畸形，且常为多发性畸形。
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| 中医释名 |
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| 西医病因 |
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| 中医病因 |
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| 季节 |
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| 地区 |
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| 人群 |
男性略多于女性。高位畸形在男性占50％，女性19％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性72％。
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| 强度与传播 |
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| 发病率 |
其发病率为1:50O—5000，合并其他先天性畸形的发生率约30％-50％。最多伴发泌尿系畸形（25％)，其次为脊柱畸形（15％)、心血管畸形（10％)、食管闭锁（8％)．然后是肠旋转不良、脐膨出、先天愚型、神经管畸形等。
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| 发病机理 |
胚胎4mm时（第4周)，后肠扩大与尿囊相接而形成泄殖腔，由泄殖腔膜覆盖与体外相隔，胚胎16mm（第6周)时，泄殖腔分隔，腹侧为尿生殖窦，背侧形成直肠。其分隔过程由中胚层组织向尾侧方向生长的Tourneux褶与间质从侧壁向内侧方向增生的Rothke襞，相融合成尿生殖隔。若分隔出现障碍则发生直肠尿道瘘（男性)和直肠阴道瘘或泄殖腔畸形（女性)。同时泄殖腔膜也被分为前部尿生殖窦膜和后部直肠膜。构成原始会阴。胚胎19—30mm（第7—8周)时，肛膜破裂，原始肛管与直肠沟通。生殖器官和会阴的形成与上述过程同时进行。若肛门后移过程障碍和会阴发育不全则发生直肠尿道球部瘘、肛门皮肤瘘（男性)和肛门前庭瘘或肛门皮肤瘘（女性)等畸形。
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| 中医病机 |
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| 病理 |
肛门直肠畸形的分类方法繁多，1970年制定的国际分型法，以直肠末端与肛提肌，特别是与最低位的耻骨直肠肌的关系为标准。直肠末端位于肛提肌以上者为肛提肌上型或称高位型；直肠末端位于肛提肌水平，被耻骨直肠肌包绕者为中间位型；直肠末端已通过耻骨直肠肌，位于骨盆底肌下方者为肛提肌下型或低位型。此法比较全面，能正确指导手术途径的选择及预后的判断，但在临床实践过程中，普遍感到分类过于复杂，不易归类。
鉴于此，1984年国际会议重新讨论，仍以国际分类法为基础，制定比较简化的方案。首先按性别分为男、女两组，每组仍以耻尾线“PC”划界，分为高、中、低位三型，各型中按解剖畸形不同再列若干亚型。女性泄殖腔畸形（以前称直肠泄殖腔瘘)由于解剖变异多，畸形复杂，故予独立分组，按泄殖腔“长度”分为高、中、低位。
男性：
1．高位（1)肛门直肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道。无肛门内括约肌，外括约肌不明显，尿中有气体或胎便，盲端位于PC线（耻尾线：即骨盆侧位X线片上，从耻骨体中点向骶尾骨之间划的一条线)上；无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接。无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹。盲端平或高于PC线。（2)直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度。肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及肛提肌，且与肛管保持正常关系。
2．中间位（1)直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口，肛门内括约肌缺如。尿中有气体及胎便。直肠盲端位于PC线与Ⅰ线（通过坐骨嵴划一与耻尾线平行的线)之间。（2)肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端。肛门内括约肌缺如．外括约肌仅见痕迹。直肠盲端位于PC线与Ⅰ线之间。
3．低位（1)肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上之任何部位，以阴囊部最多，肛管呈瓣状，瘘管被菲薄之皮肤缝掩盖。耻骨直肠肌正常。（2)肛门狭窄：肛门及内、外括约肌正常。
女性：
1．高位（1)肛门直肠发育不全：直肠阴道屡，直肠盲端开口于阴道后壁中部，胎便从阴道排出；无瘘。（2)直肠闭锁。
2．中间位（1)直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下，瘘管长1～2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭窝。（2)直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管。（3)肛门发育不全、无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面。尿道及阴道正常。直肠盲端位于Ⅰ线或其下。
3．低位（1)肛门前庭瘘：瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻。耻骨直肠肌正常，有肛门内括约肌痕迹，肛门外括约肌有时存在，瘘口位于阴道前庭部，瘘口周围为粘膜。（2)肛门皮肤疹。（3)肛门狭窄。
4．泄殖腔畸形：按Raffenspergers分型法。（1)“长”泄殖腔伴尿道、阴道和直肠在顶部联合：a．无阴道积水。b．有阴道积水。c．阴道隔膜。d．阴道分隔伴直肠膀胱瘘。（2)泄殖腔伴肛门、直肠发育不全和尿生殖窦。（3)泄殖腔伴阴道闭锁和直肠尿道瘘。（4)直肠阴道连接（共同管)，阴道与尿道构成泄殖腔。（5)“短”泄殖腔。（6)泄殖腔伴阴茎尿道。（7)泄殖腔伴双阴道积水，直肠与一个阴道连接。（8)泄殖腔伴双阴道，一阴道有梗阻，另一阴道无梗阻。（9)超短泄殖腔段。
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| 病理生理 |
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| 中医诊断标准 |
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| 中医诊断 |
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| 西医诊断标准 |
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| 西医诊断依据 |
出生后作会阴部检查即可发现畸形。偶尔未作检查，则将逐渐出现低位肠梗阻症状、呕吐和严重腹胀。在无瘘的和伴有狭小瘘管的病例，往往在生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。如肛门直肠狭窄和存在较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管粗细，可在几周、几月甚至数年后出现排便困难，多有便秘、粪石形成、继发性巨结肠等慢性梗阻症状。
倒置侧位X线摄片测量直肠内气体与会阴皮肤（涂钡标记)间的距离，以此提示直肠盲端的高度。根据“耻尾线（PC)”和“坐骨点（Ⅰ)”区分为高位、中间位和低位型。耻尾线（PC)是以大粗隆为中心点的侧位骨盆线上，从耻骨体中点至第5骶骨体下缘（最低的骨化点)的一条虚线，此线与耻骨直肠肌的侧位部分相应合；坐骨点（Ⅰ)是X线片上所见坐骨的最低点，此点与耻骨直肠肌包绕直肠或瘘管中央部分的肌纤维相应合。如直肠盲端气体处于“PC”线上者为高位型，在“PC”与“Ⅰ”点之间为中间位型，在“Ⅰ”点之下为低位型。为明确瘘管的位置、大小和走向，应用探针或细导管检查，必要时可作瘘管造影、尿道造影、阴道造影等。
男性，如会阴有开口，根据其位置、大小，可诊断为低位型并瘘。如无开口则为高位型或中间位型，尿内混杂胎粪或镜检见角化细胞，均说明高位型合并直肠前列腺尿道瘘或中间位型合并直肠尿道球部瘘。男性畸形并瘘的常见类型为直肠尿道瘘和肛门皮肤瘘。
女性，会阴只有一个开口，即为泄殖腔畸形；有两个开口（尿道和阴道)，可诊断为高位型或中间位型直肠阴道瘘；有三个开口，瘘口多位于肛门前或前庭部，可能为中间位直肠前庭或低位肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘。
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| 发病 |
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| 病史 |
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| 症状 |
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| 体征 |
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| 体检 |
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| 电诊断 |
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| 影像诊断 |
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| 实验室诊断 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 粪便 |
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| 脑脊液 |
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| 其他诊断 |
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| 免疫学 |
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| 组织学检验 |
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| 西医鉴别诊断 |
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| 中医类证鉴别 |
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| 疗效评定标准 |
术后疗效的评定，过去记录标准不一，因而很难作出统一的评价，现宜根据术后会阴部清洁程度分成清洁、污粪、不全失禁及完全失禁四类评分，同时在每项中再按直肠排空功能分别记录有无粪便积蓄，并需提出是否须作治疗。在手术中发现其他畸形或并发症均须分项记录，因其可能成为影响评分的主要因素。
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| 预后 |
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| 并发症 |
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| 西医治疗 |
肛门直肠畸形的治疗方法和时间的选择，应根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定，高位和中间位首先作结肠造口术，待至6-10个月时再施行肛门成形术，其途径可经骶会阴、经骶腹会阴、或经腹会阴等，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环。直肠前庭瘘如瘘孔较大，可先行扩张术，6个月后施行成形术。低位型肛门皮肤瘘作后切术，肛门隔膜作切开和肛门成形术，肛门狭窄采用扩张术等。
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| 中医治疗 |
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| 中药 |
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| 针灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西医结合治疗 |
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| 护理 |
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| 康复 |
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| 预防 |
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| 历史考证 |
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