| 公开(公告)号 | CN1245522C |
| 公开(公告)日 | 2006.03.15 |
| 申请(专利)号 | CN03156762.2 |
| 申请日期 | 2003.09.10 |
| 专利名称 | 母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法及其试剂盒 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 金政策 |
| 发明(设计)人 | 戴 朴;袁慧军;李为民;曹菊阳 |
| 地址 | 100027北京市东中街46号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 北京三高永信知识产权代理有限责任公司 |
| 代理人 | 江崇玉 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法，其特征在于该方法使用GenetoolLite程序协助设计引物，通过PCR扩增，在被测样本的PCR扩增片段上产生定点突变，从而在该基因的1555位邻近引入一个包括1555位在内的新的限制性酶位点，然后用相应的限制性酶消化，检测该突变的存在。 |
| 摘要 | 本发明涉及母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法。该方使用GenetoolLite程序协助设计改良引物，通过聚合酶链反应引入新的限制酶位点HaeIII，再用相应的酶切反应检测A→G突变。本发明还涉及制备根据该方法的体外检测母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的试剂盒，以及该试剂盒在检测所说的A→G突变中的应用。该方法简单、成本低，检测结果直接、可靠，适用于对母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的大规模的筛查或预防性检查。 |
| 国际公布 |
