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唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)

唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)治疗方法 医学论坛 评论

唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)常导致儿童智能落后,特征性面容,小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。

唐氏综合征在活产儿中发病率约为1/800,但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异:孕母小于20岁,发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁,发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型,易位型和嵌合体型所引起。

21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体,其中95%额外染色体来自母亲。

易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。

t(14;21) 为最常见的易位类型,其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型,表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中,双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常,有46条染色体,但其中一条为t(14;21)。理论上,一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3,但由于未知的因素,其实际风险率较低(约1:10);若父亲是携带者,实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20。

t(21;22) 为第二种最常见的易位,母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10,父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中,双亲均为t(21;22)携带者,100%的存活后代均为21三体综合征患者。

嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株,一株为正常染色体,一株有47条染色体。在不同个体之间,或在同一个体的不同组织和器官中,每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力,临床几乎无症状。在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加。www.med126.com

症状和体征

新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚,超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后,平均智商(IQ)约为50。

特殊体征有小头畸形,头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜,内眦赘皮,鼻梁低平,舌大,常伸出口外,耳小而圆,手短宽,常有单一掌屈褶线(猿褶),手指短,第五指弯曲,常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟,手及足均有特征性皮纹表现。

在21三体综合征患者中,先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%,常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外,患者几乎所有的先天性异常发病率均上升,特别是十二指肠闭锁。

许多患者可出现甲状腺疾病,如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍,所以应进行常规筛查。

在解剖学上,所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现,多数人伴有相应临床症状,部分成年女性患者有生育能力,她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%,患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。

预后

由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高,预期寿命常下降。许多患者可存活到成年,但衰老较快,常在40或50岁左右死亡。

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