疾病名称(英文) | maple syrup urine disease |
拚音 | FENGTANGJIANGNIAOBING |
别名 | 糖槭浆尿病, |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 枫糖浆尿病,又称糖槭浆尿病,是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,由于该酶缺乏,使支链氨基酸氧化脱羧障碍而致血、尿多种有机酸蓄积。 |
中医释名 | |
西医病因 | 本病为较少见的常染色体隐性遗传病。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 在新生儿期用枯草杆菌ATCC 6051及4-氮亮氨酸作细菌抑制试验进行普查筛选,可早期诊断枫糖浆尿病。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 多数病例于生后3—5d起病,表现为呕吐,喂养困难,呼吸不规则,惊厥,低血糖,去大脑强直,病情很快恶化。尿中有特殊的枫糖浆味,因采用尿三氯化铁试验本病也可呈阳性反应,故应与苯丙酮尿症鉴别。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 因食物中不易去除支链氨基酸,饮食治疗困难。宜用含有三种低量的支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、濒氨酸均为必需氨基酸)的合成饮食治疗。及早治疗可得良好效果。变异型枫糖浆尿病患者(其白细胞支链酮酸脱羧酶的活力约为正常人的40%)的临床症状较轻,用维生素B1治疗(因硫胺吡咯磷酸是氧化脱羧作用的辅因子),可使患者血中支链酮酸降低至正常水平。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |