疾病名称(英文) | histidinemia |
拚音 | ZUANSUANXUEZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 组氨酸血症是组氨酸酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,是一种较常见的常染色体隐性遗传病。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | 近年因新生儿筛查普遍开展,发现本病发病率较高, 新生儿中的发病率为1:16740(Thalhammer,1975)一1:8800(日本,Naruse,1978)。 |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 临床症状为智能轻到中度低下,语言障碍、惊厥、共济失调。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | 患者血、尿中组氨酸浓度增高,尿中除组氨酸外,尚排出咪唑丙酮酸等组氨酸中间代谢物,使尿三氯化铁反应阳性。 |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 低组氨酸饮食对本病有一定的疗效。仅部分患者有临床症状,而有症状与无症状患者之生化改变又无区别。鉴于无症状患者较多,故筛选出后是否需一律采用饮食控制治疗,尚有不同意见。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |