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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医疾病诊疗 > 正文:半乳糖血症 中医治疗诊断方法/治疗方药方剂
    

半乳糖血症

  
疾病名称(英文) galactosemia
拚音 BANRUTANGXUEZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 半乳糖血症见于新生儿进食牛乳或母乳后,乳糖水解为半乳糖与葡萄糖,由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶,l-磷酸半乳糖不能转化为l-磷酸葡萄糖积聚于血循环,并进入红细胞、肝脏、脑、心、肾、脾及晶状体等组织,引起中毒症状。
中医释名
西医病因 本病属常染色体隐性遗传。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 本症的诊断除有赖于临床典型表现外,尚可作下列检查:本病患者半乳糖未能氧化而CO2无标记的C存在。新生儿期大肠杆菌W-3101细菌抑制法(Paigen法)或荧光斑点法(Beutler法)进行筛查,有助于早期诊断。
发病
病史
症状
体征 症状轻重不一,轻者仅有恶心、呕吐腹泻、失水、营养不良,影响生长;重者出现黄疸,肝脾肿大,临床上易误诊为肝炎。如历时较久可发生肝硬化腹水。当血半乳糖水平较高时常可伴有低葡萄糖血症。患儿呈低血糖征群,尿中有半乳糖出现,尿中排出长直链氨基酸增多,偶有蛋白尿。约3—4周后由于半乳糖沉积于晶状体而致白内障。数月后智力渐减迟。如能及早发现,停止进食半乳糖,则前述症状除智力低下外大多能消失而恢复正常。如能存活较久者,可能由于半乳糖代谢中次要的酶逐渐产生,促进半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而渐减体内积聚,症状可渐减轻。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液 1、用红细胞溶液加半乳糖-1-磷酸及UDP-葡萄糖培养,经一定时间后测UDP-葡萄糖。正常者经1-磷酸半乳糖依苷酸移换酶将半乳糖1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸,UDP-葡萄糖被利用而消失。患者红细胞中缺此酶,故UDP-葡萄糖未被利用。 2、将半乳糖与红细胞培养后用酶或色层分析法测定是否有半乳糖-1-磷酸积聚。有积聚者提示此酶缺乏。 3、应用全血或红细胞与放射性核素标记的半乳糖培养。正常者半乳糖被利用而转化为CO2,在CO2中有标记的C存在。
尿 ①尿糖斑氏液还原反应阳性,但如作葡萄糖氧化酶法则阴性,提示非葡萄糖尿存在。②尿液色层分析可证实为半乳糖而非葡萄糖。
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 治疗:主要避免进食半乳糖,不用母乳及牛乳喂养而改用糊精及麦芽糖米粉、豆浆或特殊奶粉替代。另加维生素及无机盐按时添加哺食。本病属常染色体隐性遗传,也无特殊疗法。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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