疾病名称(英文) | congenital transferrin deficiency |
拚音 | XIANTIANXINGZHUANTIEDANBAIQUEFAZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,血液和造血系统疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 先天性转铁蛋白缺乏症很罕见,患者的血浆中缺乏转铁蛋白,肝的巨噬细胞含铁甚多而骨髓中几乎没有铁,因而产生低色素贫血。 |
中医释名 | |
西医病因 | 本病通过常染色体隐性遗传。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 患者的父母为杂合子,血浆中转铁蛋白的浓度为正常人的一半,并不伴有贫血。病人为纯合子,自幼有慢性贫血。可有肝脏轻度肿大。贫血程度轻重不一。血清铁浓度为).79—6.7μmol/L(10一38 μg/dl),血清总铁结合力4.2—14.5μmol/L(24—81μg/dl),血清运铁蛋白浓度(0—0.39g/L,正常值2—3g/L)。铁代谢的研究中胃肠道对铁的吸收正常或增多,血浆铁清除率正常或中等度加速,铁利用率减少至7%—55%(常值30%—100%)。如输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10—14d内可见到网织红细胞增多及相继的血红蛋白浓度上升。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 治疗时可每隔2—4月进行一次。尽量避免输入红细胞,以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多,发生血色病。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |