疾病名称(英文) | hereditary ataxic polyneuritis |
拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAOXINGDUOFASHENJINGYAN |
别名 | Refsum病, |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 遗传性共济失调性多发神经炎为常染色体隐性遗传性疾病,由于先天代谢缺陷,不能将食物中的植烷酸α氧化,致使植烷酸积聚于各种组织,包括周围和中枢神经。病理变化为神经组织内有散在嗜苏丹性脂肪颗粒,神经轴突减少,髓鞘变薄或消失神经膜细胞(schwanncell)和胶原纤维似“洋葱皮”样包绕于神经轴突。心肌也有纤维变性。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 通常在青少年期起病,早期症状有夜盲、听觉减退、视网膜色素变性。可因视神经萎缩、白内障和玻璃体混浊而失明。而后出现下肢对称性肌萎缩,肌力减退,足下垂,跟腱反射消失及“手套-袜子型”深浅感觉减退。可扪及增粗的周围神经。随病情进展,尚有小脑共济失调,构音障碍和眼球震颤。半数病人有鱼鳞癣,还可伴发原发性睾丸萎缩和骨骼畸形。周围神经的传导速度减慢,病情缓慢进行,呈急性起病的可恢复正常而后复发,常见死亡原因为心脏病和呼吸衰竭。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | 60%病人有心电图异常。 |
实验室诊断 | |
血液 | 血清总类脂质增高。 |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | 脑脊液检查有蛋白质增高,可高至1—6g/L。 |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 治疗应严格限制食物中植烷酸的摄人。无蔬菜、无动物脂肪饮食可使血清植烷酸浓度降低,临床症状改善。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |