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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医疾病诊疗 > 正文:白化病 中医治疗诊断方法/治疗方药方剂
    

白化病

  
疾病名称(英文) albinism
拚音 BAIHUABING
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 白化病是全身皮肤、毛发、眼全部或部分无色素。为先天遗传性色素缺乏,主要由于缺乏氨酸酶或缺乏将酪氨酸转送至黑色素细胞的渗透酶,致使色索颗粒不能形成所致。
中医释名
西医病因 由于酪氨酸不能正常代谢为二羟苯丙氨酸而致黑色素合成障碍。
中医病因
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西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 临床表现和症状均较轻,可有部分色素存在。表现为皮肤、毛发、眼全部或部分无色素。视网膜组织学检查,除脉络膜和视网膜色素上皮缺乏色素颗粒外,黄斑发育不良,无中央凹结构。临床上可分为:①完全型:即皮肤、毛发、眼全部受累,此为常染色体隐性遗传。②不完全型:又分为两类,一类仅眼部受损,为性连遗传;另一类仅皮肤受侵为常染色体显性遗传。眼部症状有视力差(一般<0.1),伴屈光不正,但不能矫正;睫毛变白,虹膜色灰,瞳孔区呈红色反光似灯笼状,眼球震颤,眼底改变,由于缺乏色素,巩膜完全暴露,故眼底呈黄白色,其上脉络膜和视网膜血管清晰可见。黄斑标志不清,无中心反射。
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西医治疗 目前尚无法治疗,如畏光严重可戴有色眼镜。
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