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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医疾病诊疗 > 正文:先天性畸形和发育性畸形 中医治疗诊断方法/治疗方药方剂
    

先天性畸形和发育性畸形

  
疾病名称(英文) Congenital abnormality and growth abnormality
拚音 XIANTIANXINGJIXINGHEFAYUXINGJIXING
别名
西医疾病分类代码 先天性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围,井对形态和功能产生一定的影响,应从属于先天性或发育性畸形。
中医释名
西医病因 先天性与发育性畸形可以有三个病因:①发生于子宫内,一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素,引起复杂变化,这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变,如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段,胎儿正处于细胞分化的活跃阶段,母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段,任何外来干扰都会导致畸形的发生。 畸形发生的因素有:①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周,胎儿生长迅速,而羊水逐渐减少,同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大,特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动,导致形成不良,如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷,经染色体检查,可以找出致病因素。一般可分为三类:即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播 畸形可以是局限的,也可以是全身性的或多发的,后者可以造成某些组织的发育异常,形成全身性先天性畸形或发育性畸形。在形态形成或发育过程中,据统计,每20个新生儿中将有一个发生不同程度的缺陷,但只有少数影响功能,带来明显畸形;其中60%属于形成异常也即是在胚胎发育中发生内在紊乱,尚有40%是由于形成不良,即在妊娠后期胎儿的生长受到压抑。如果形成异常是起源于基因素乱,就难以矫正,而形成不良就比较容易被矫正,甚至会自发矫正。
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 根据遗传家谱的分析,可标出等位基因的集合和孟德尔原则,以及非等位基因的独立性和依赖性,并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式:
(1)常染色体显性遗传:这是常染色体基因寓于一个杂合于中,只有病人的一个亲体携带这基因。遗传规律是:①致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关,家族中男女得病机会均等。②每代都可有病人,常见连续数代。③由于病人基因型常属杂型,如病人与正常人通婚,子女得病的机会为50%;如配偶均为病人,子女得病的机会将为75%。④近亲婚配与此类疾病遗传无特殊意义,因为不存在表现型正常的携带者。⑤它可有较大的可变性,有时可减到不外显,但突变基因不消失,隔代又会出现。常见的有软骨发育不全、指甲-髌骨综合征、短指、蝎状手或足、进行性骨化性肌炎骨干续连症、埃-当综合征、成骨不全、蜘蛛状指、脆弱性骨硬化、神经纤维瘤病、面-肩胛-肱肌肉营养障碍等。
(2)常染色体隐性遗传:带有异常基因的一个杂合子与另一个杂合子结合,可造成一个异常结合的纯合子。它的遗传规律是:①男女发病机遇均等。②病人一定是纯合子,后代中每4人中有一个病人。③家谱呈横向受患排列。其表现型必然是同一家庭中的同胞,即发生于不受患的父母和同胞。④杂合子特征是由于隐性特征者与正常人通婚,下代有一个隐性特征携带者,有一半后代受患。常见的有钙化性软骨营养障碍、Hurler综合征、Morquio综合征、肢体-肢带肌肉营养障碍等。
(3)X染色体伴性显性遗传:致病显性突变基因在X染色体上。女性多为杂合子,X染色体上的基因只能传给女孩。所以男性病人与正常女性通婚,下代女孩都将得病,而男孩正常。遗传规律是:①病人的父母中必有一人患病。②病可代代相传,但病人的正常子女不会有致病基因传给下代。③由于致病显性基因在X染色体上,因此得病与性别有关。患病男性与正常女性通婚,下代女性得病,而男性正常;若患病女性与正常男性通婚,则两性得病机会均等。此类遗传性疾病不多,如抗维生素D佝偻病、Morquio病等。
(4)X染色体伴性隐性遗传:它发生于女性X染色体上的隐性基因。杂合子女性与正常男性通婚后,可出现四种后代。其中之一是受患男性,带有母亲的异常染色体,所以母亲是携带者,儿子是受患者,他从不传给下代男性,但可给女孩作为携带者。常见的有血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、Hunter综合征、色等。多病因素遗传是指许多基因共同作用的结果,井附加周围环境因素的影响。病人发生的范围在嫡系亲属中要比一般群体为大,因此环境因素的影响有时可成为诱发的主要原因。在临床上,不少先天性异常虽没有明显规律性的家族史,但在亲属中可有较高的发病率,染色体正常,也无代谢异常,均属于此类,如发生于一卵双胎比异卵双胎要多。常见的有先天性髓关节脱位、先天性马蹄内翻足脊柱裂或伴有脊髓脊膜膨出等。
先天性畸形可按形成机制归纳为:
(1)分化缺陷:胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期,这部分就缺如;若发生于发育后期,则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成,如多发性内生软骨瘤病,骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷:显著的例子是先天性融合,呈合并状态,如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征),先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷:如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。
(4)移动缺陷:如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降,保持于颈旁而造成的畸形。
(5)多余部分:如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷:这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为:①发病机制不明确的全身性骨病,如骨软骨的发育异常、发育障碍,特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病,如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。
体检
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影像诊断
实验室诊断
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中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗

治疗要点:治疗原则应该是早诊断,早治疗,才能获得预期的良好效果。对畸形的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程,应密切监护;对严重或多发性畸形,应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分,应采取多种方法的综合处理,如手法、理疗、支具等。此外,应密切观察病人的全身情况,对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等,都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的先天性畸形,如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、脑膜膨出,及其他多种骨关节畸形,已能在产前作出诊断。因此,遗传工程将是一个重大的发展,在防治上,将起重要作用。
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