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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医疾病诊疗 > 正文:软骨外胚层发育异常 中医治疗诊断方法/治疗方药方剂
    

软骨外胚层发育异常

  
疾病名称(英文) chondral ectodermatosis
拚音 RUANGUWAIPEICENGFAYUYICHANG
别名 软骨上皮结构不良,Ellis-van Creveld综合征,
西医疾病分类代码 遗传性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 软骨外胚层发育异常(chondro-ectodrmal dysplasia)或软骨上皮结构不良,又称为Ellis-van Creveld综合征。是常染色体隐性遗传性全身性紊乱,中胚层与外胚层组织均受患,凡软骨衍变的骨形成均被累及。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区 在中国极少见。它多见于近亲结婚,如在美国宾夕凡尼亚州的一个兰开斯特(Lancaster)县内,有一个闭塞的亚米宗教阶层只能在本教内通婚,以致在每一千个新生儿内可有5个患本病的病儿,其中l/3将在出生后2周内死亡。
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 临床特征为侏儒体型,但颅骨正常,无鼻畸形,躯干正常,但不是软骨发育不全。多指、出牙迟,牙齿和指甲均发育不良。髋臼发育差,小腿和前臂特短,胫骨近侧外方塌陷。智力正常。除多指外,可有掌骨融合或重复。手指的原发骨化中心成熟缓慢。头状骨和钩骨可相互融合。胫骨近侧骨骺的发育障碍可形成膝外翻。它常伴有先天性心脏病,最常见的异常为房间隔缺损。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 本病应与家族性多指和典型的软骨发育不全作鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 无特殊治疗方法。妨碍功能的多指可切除。用支架防止膝外翻的发展。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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