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ADAMTS5基因第一号外显子多态性

公开(公告)号 CN1519349A  
公开(公告)日 2004.08.11  
申请(专利)号 CN03115043.8  
申请日期 2003.01.22  
专利名称 ADAMTS5基因第一号外显子多态性  
主分类号 C12Q1/68  
分类号 C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11  
分案原申请号  
优先权  
申请(专利权)人 上海人类基因组研究中心  
发明(设计)人 黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力  
地址 201203上海市浦东新区碧波路250号  
颁证日  
国际申请  
进入国家日期  
专利代理机构  
代理人  
国省代码 上海;31  
主权项 一种检测人ADAMTS5基因第一号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人ADAMTS5基因第一号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第341位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。  
摘要 本发明涉及ADAMTS5基因第一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析ADAMTS5基因第一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人ADAMTS5基因第一号外显子的第341位的A->C多态性。该SNP导致编码蛋白第44位发生Ser(S)->Arg(R)改变,从而改变了蛋白活性。  
国际公布  
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