| 公开(公告)号 | CN1824776A |
| 公开(公告)日 | 2006.08.30 |
| 申请(专利)号 | CN200510051991.7 |
| 申请日期 | 2005.02.23 |
| 专利名称 | 扩张型心肌病诊断和治疗方法及用于该方法的试剂 |
| 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/435(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/16(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中国医学科学院阜外心血管病医院 |
| 发明(设计)人 | 惠汝太;王 虎;郑维越;陈敬洲;宋晓东;甄一松;石 毅 |
| 地址 | 100037北京市西城区北礼士路167号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 |
| 代理人 | 罗菊华 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种分离的LMNA核酸分子或其片段，它具有第244-246位核苷酸的突变，特别是第244位G的突变，如G244A突变。 |
| 摘要 | 本发明涉及将LMNA基因中的单核苷酸多态性和患者心脏疾病特别是扩张型心肌病相关联的方法。本发明还涉及确定患者对心脏疾病特别是扩张型心肌病的遗传易感性或者诊断患者心脏疾病特别是扩张型心肌病的方法，此方法包括检测LMNA基因中的至少一个单核苷酸多态性，特别是LMNA基因第244位核苷酸的多态性(如G244A)或者laminA蛋白质第82位氨基酸的突变。本发明还涉及在序列中包含在上面所限定位置上的多态性的分离的核酸，能与这种核酸杂交的核酸引物和寡核苷酸探针和包含一种或多种这样的引物和探针用于检测LMNA基因中的多态性的诊断试剂盒。本发明还涉及扩张型心肌病的治疗方法。 |
| 国际公布 |
