| 公开(公告)号 | CN1288254C |
| 公开(公告)日 | 2006.12.06 |
| 申请(专利)号 | CN200510006097.8 |
| 申请日期 | 2005.01.11 |
| 专利名称 | Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 福建医科大学 |
| 发明(设计)人 | 阳菊华;童 绎;陈贻锴;林宇岚 |
| 地址 | 350004福建省福州市交通路88号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | |
| 代理人 | |
| 国省代码 | 福建;35 |
| 主权项 | 一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒，其特征在于该试剂盒由浓度为5U/μl的TaKaRa Ex Taq 50μl、含Mg2+的10×Ex Taq缓冲液1ml、浓度各为2.5mM的dNTP混合物800μl、浓度各为20pM的MAS PCR引物混合物600μl和6×上样缓冲液1ml组成；其中，MAS PCR引物混合物由MS11778F/11778R、MS14484F/14484R和MS3460F/3460R三对PCR引物组成；所述MS11778F引物序列为5’-TACGAACGCACTCACAGACA-3’，位于mtDNA11759～11778nt；所述11778R引物序列为5’-GGAGTATAGGGCTGTGACTA-3’，位于mtDNA 11961～11980nt；所述MS14484F引物序列为5′-CTGTAGTATATCCAAAGACAACGAC-3′，位于mtDNA 14460～14484nt；所述14484R引物序列为5’-GGGTCATTGGTGTTCTTGTA-3’，位于mtDNA 14734～14753nt；所述MS3460F引物序列为5’-ACTACAACCCTTCGCTGTCA-3’，位于mtDNA 3441～3460nt；所述3460R引物序列为5’-AGGGTGGAGAGGTTAAAGGA-3’，位于mtDNA3781～3800nt。 |
| 摘要 | 本发明公开了一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法，属利用基因诊断遗传性疾病的方法。该发明是根据90％以上的Leber氏遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变属于3个原发性致病位点突变(G11778A，G3460A和T14484C)，设计和合成位点特异性PCR引物，直接以全血样作PCR的DNA模板，利用等位基因特异性多重PCR技术，单管一次性PCR反应，同时检测LHON患者的线粒体DNA 3个原发性致病突变位点，具有简便快速、高效、费用低、特异性好、只需微量血液样本等优点，为LHON患者的快速临床基因诊断提供一种简易、可靠的方法和试剂盒，具有巨大的普及推广应用价值。 |
| 国际公布 |
