《中华医学遗传学杂志》2011年5期副高职称论文

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2011年5期目录

一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析
焦辉，熊晖，张艳芝，王硕，杨艳玲，吴希如，JIAO Hui，XIONG Hui，ZHANG Yan-zhi，WANG Shuo，YANG Yan-ling，WU Xi-ru
常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定
余朝文，杨元，张思仲，YU Chao-wen，YANG Yuan，ZHANG Si-zhong
先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析
闫有圣，郝胜菊，王钢，彭亮，胡小平，焦海燕，YAN You-sheng，HAO Sheng-ju，WANG Gang，PENG Liang，HU Xiao-ping，JIAO Hai-yan
一个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床特征与基因突变分析
陈静，雷晶，张小宁，CHEN Jing，LEI Jing，ZHANG Xiao-ning
HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
张如旭，杨茜，资晓宏，李小波，刘婷，刘三妹，李琳，占雅静，厉兰，夏昆，潘乾，唐北沙，ZHANG Ru-xu，YANG Xi，ZI Xiao-hong，LI Xiao-bo，LIU Ting，LIU San-mei，LI Lin，ZHAN Ya-jing，LI Lan，XIA Kun，PAN Qian，TANG Bei-sha
线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变
章豫，张娟娟，冀延春，张铭连，童绎，赵福新，瞿佳，周翔天，管敏鑫，ZHANG Yu，ZHANG Juan-juan，JI Yan-chun，ZHANG Ming-lian，TONG Yi，ZHAO Fu-xin，QU Jia，ZHOU Xiang-tian，GUAN Min-xin
两个新的RHD等位基因的分子研究及家系分析
徐华，吴大洲，刘孟黎，叶世辉，王满妮，贺晨，章迪，XU Hua，WU Da-zhou，LIU Meng-li，YE Shi-hui，WANG Man-ni，HE Chen，ZHANG Di
t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例
施丽华，吴明蓉，林一凡，施建鹏
小泛素样修饰蛋白-1对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的细胞包涵体形成及细胞凋亡的影响
陈涛，廖小平，文国强，龙志刚，欧阳锋，邓益东，郭敏，CHEN Tao，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，LONG Zhi-gang，OUYANG Feng，DENG Yi-dong，GUO Min
46,XY,t(X;22),Y≥18伴严重少弱精症一家系二例
程秀艳
新等位基因HLA-B*40:96的确认及家系遗传
朱传福，张毅，庄云龙，宋永红，刘艳，聂向民，ZHU Chuan-fu，ZHANG Yi，ZHUANG Yun-long，SONG Yong-hong，LIU Yan，NIE Xiang-min
t(6;8;22)复杂易位一家系四例
王晓旭，赵运胜
α-1,2岩藻糖基转移酶基因293C＞T和658C＞T突变真核细胞稳定表达的研究
陶苏丹，和艳敏，洪小珍，应燕玲，朱发明，吕杭军，严力行，TAO Su-dan，HE Yan-min，HONG Xiao-zhen，YING Yan-ling，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
外显子组测序是发现单基因病致病基因的捷径
热比亚·努力，帕它木·莫合买提，REBIYA Nuli，PA TAMU Mohemaiti
腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响
李书剑，唐北沙，赵国华，张如旭，夏昆，潘乾，LI Shu-jian，TANG Bei-sha，ZHAO Guo-hua，ZHANG Ru-xu，XIA Kun，PAN Qian
基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析
黄东生，梁国彦，苏培强，HUANG Dong-sheng，LIANG Guo-yan，SU Pei-qiang
黏多糖病Ⅱ型的产前诊断
张新顺，张惠文，顾学范，ZHANG Xin-shun，ZHANG Hui-wen，GU Xue-fan
FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
焦李子，王彬，牛晓蓉，马旭东，李建鹏，沈博，黄艳丽，张欢，张蕊，马捷，JIAO Li-zi，WANG Bing，NIU Xiao-rong，MA Xu-dong，LI Jian-peng，SHEN Bo，HUANG Yan-li，ZHANG Huan，ZHANG Rui，MA Jie
应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常
马定远，胡平，张菁菁，易龙，季修庆，杨驰，成建，李璃，林颖，许争峰，MA Ding-yuan，HU Ping，ZHANG Jing-jing，YI Long，JI Xiu-qing，YANG Chi，CHENG Jian，LI Li，LIN Ying，XU Zheng-feng
一例ABO亚型ABx09的分子生物学研究和鉴定
洪小珍，应燕玲，许先国，马开荣，兰小飞，刘瑛，朱发明，吕杭军，严力行，HONG Xiao-zhen，YING Yan-ling，XU Xian-guo，MA Kai-rong，LAN Xiao-fei，LIU Ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定
刘衍春，马玲，张冬民，郑凌，刘毅，吴敏慧，薛敏，梁文飙，LIU Yan-chun，MA Ling，ZHANG Dong-min，ZHENG Ling，LIU Yi，WU Min-hui，XUE Min，LIANG Wen-biao
IL-6634C/G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
毛婷，宗利丽，王玉凤，赵欣，付永贵，曾俊，饶兴蔷，MAO Ting，ZONG Li-li，WANG Yu-feng，ZHAO Xin，FU Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系
王雪倩，张红岩，戚其玮，赵晶，徐俐，WANG Xue-qian，ZHANG Hong-yan，QI Qi-wei，ZHAO Jing，XU Li
瘦素及瘦素受体基因多态性与重度子痫前期发病的相关性
管立学，高丽，高颖，李海波，于凤飞，杜欣莹，江洪，GUAN Li-xue，GAO Li，GAO Ying，LI Hai-bo，YU Feng-fei，DU Xin-ying，JIANG Hong
综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位
谢英俊，陈宝江，吴坚柱，陈争，林少宾，方群，XIE Ying-jun，CHEN Bao-jiang，WU Jian-zhu，CHEN Zheng，LIN Shao-bin，FANG Qun
南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析
李常兴，李雪梅，张锡宝，韩春雷，马泽粦，林东子，LI Chang-xing，LI Xue-mei，ZHANG Xi-bao，HAN Chun-lei，MA Ze-lin，LIN Dong-zi
252例稽留流产者绒毛细胞遗传学分析及环境因素初探
张华坤，罗福薇，耿茜，刘庆芝，李娟，陈武斌，李芳，谢建生，ZHANG Hua-kun，LUO Fu-wei，GENG Qian，LIU Qing-zhi，LI Juan，CHEN Wu-bin，LI-Fang，XIE Jian-sheng
论文QQ81995535 云南边境10个少数民族儿童地中海贫血的流行病学调查
姚莉琴，邹团标，杨发斌，忽丽莎，陈谦，范丽梅，赵钟鸣，刘锦桃，王兴田，YAO Li-qin，ZOU Tuan-biao，YANG Fa-bin，HU Li-sha，CHEN Qian，FAN Li-mei，ZHAO Zhong-ming，LIU Jin-tao，WANG Xing-tian
不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响
柯金坤，姚宇峰，刘舒媛，史磊，于亮，林克勤，陶玉芬，史荔，易文，黄小琴，褚嘉祜，KE Jin-kun，YAO Yu-feng，LIU Shu-yuan，SHI Lei，YU Liang，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，SHI Li，YI Wen，HUANG Xiao-qin，CHU Jia-you
167例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究
耿茜，罗福薇，李娟，张华坤，刘红，陈武斌，李芳，甘万霞，谢建生
性染色体与常染色体平衡易位四例
衡雪源，李琳
10号染色体臂内倒位伴无精症一家系两例
史彩虹，刘芳，王厚照，周友泉
46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例
方芳，张艳华，赵丽娟
一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的临床和实验研究
沈娟，吴亚芳，潘金兰，张傻，王勇，白淑潇，陈苏宁，薛永权
44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例
徐珊珊，郑立新，王柏贤
染色体异常伴习惯性流产四例
徐新立，刘存，韦玮，刘飞，张桂香
智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析
戴美珍，陈雪娇，章鸯，章卫国
Ⅰ型神经纤维瘤病一家系九例
王辉，李会杰
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例
丁媛，于世荣，普雄明

一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析

常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定

先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型一家系KIF21A基因突变分析

一个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床特征与基因突变分析

HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究

线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变

两个新的RHD等位基因的分子研究及家系分析

t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

小泛素样修饰蛋白-1对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的细胞包涵体形成及细胞凋亡的影响

46,XY,t(X;22),Y≥18伴严重少弱精症一家系二例

新等位基因HLA-B*40:96的确认及家系遗传

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

α-1,2岩藻糖基转移酶基因293C＞T和658C＞T突变真核细胞稳定表达的研究

外显子组测序是发现单基因病致病基因的捷径

腓骨肌萎缩症2L热休克蛋白B8过表达对细胞相对活力的影响

基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析

黏多糖病Ⅱ型的产前诊断

FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验

应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常

一例ABO亚型ABx09的分子生物学研究和鉴定

一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定

IL-6634C/G基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系

瘦素及瘦素受体基因多态性与重度子痫前期发病的相关性

综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位

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不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响

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一例伴有46,XY,t(8;8;21)(q22;q12;q22)急性髓系白血病的临床和实验研究

44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例

染色体异常伴习惯性流产四例

智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系九例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例