《中华医学遗传学杂志》2004年4期论文查询网站

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2004年4期目录

苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变
张誌，何蕴韶，彭书新，王芳花，江剑辉，金仁晶，程钢，徐杰
46,XX,t(1;16)伴胚胎停论文QQ81995535 止发育一例
孙辉，龙志高
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变
吕峻峰，麻宏伟，姜俊，牛国辉，刘晓梅
多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究
顾鸣敏，袁文涛，杨珏琴，张静，熊晓燕，姚芳娟，陆振虞，王铸钢，黄薇，范丽安
中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测
冯凯，周钢桥，翟芸，朱佩芳，王正国，贺福初，蒋建新
罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究
郭忠慧，向东，朱自严，刘曦，王健莲，陈和平，张嘉敏，沈伟，王晨，刘达庄
用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断
张维莉，张殿勇，吴玉梅，孙田美，梅长林
中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查
方启晨，张蓉，王从容，林辛，项坤三
染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例
温莉娟，孟昭彦，刘利明，侯美仙，陈丽燕
APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
刘合焜，王春婷，张思仲，肖翠英，李雪飞，张克兰，张立，苏智广，马用信，周斌，郑克勤，李贵星
α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究
赵晓萍，郑惠民，谢惠君，丁素菊，任大明
宫颈癌基因组HLA-Ⅰ类基因微卫星不稳定和杂合性缺失的研究
荣媛，吴绪峰，陈冠民，赵旻，伍欣星
46,XX,t(8;10)一例
李永赞，玛依努尔·尼亚孜，陈亮
家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究
马祎楠，郝磊，钮淑兰，许玉凤，张英，裴珮，卜定方，戚豫
受体活性修饰蛋白在心功能衰竭患者心房组织中mRNA表达初探
王玉芳，张霁，李靖，兰利琼，杨志梅，王树人
46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
陈美芳，任德麟，张月萍，徐建忠，殷民
2型糖尿病患者ACE基因与肱动脉内皮依赖性血管舒展功能的关系
向光大，何玉生，戴晓婧，王运林，巫玉华
常染色体显性遗传性癫痫一家系
黄亚玲，王涛
双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变
赵婷，刘新霞，何云，邓丽霞，郑履康
46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例
陈亚军，苏慧，张锦泉，朱庆义
体内淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系
马国建，周建农，陈森清，刘蓉，薛开先
随体异常致习惯性流产一例
李莉莉，亓春花，孙健美
人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究
刘昌丽，余叶蓉，刘洪，张祥迅，赵桂芝
表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展
张咸宁，毛薇，何新辉，赖征
45,XX,t(21;22)一例
王海燕，张世国
精神分裂症候选基因及其病理生理机理研究进展
蒋锋，汤宜朗，蔡焯基
46,XX,t(1;16)一例
叶峻杰，司宝敏，王亚平
精神发育迟滞的染色体微缺失研究
李荣，赵正言，Shashidhar Pai
纤维蛋白原Bβ多态基因FGB-455G/A多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系
孙慧，路方红，田奇，温培娥，吴凡，王辛
一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型
李志坚，杨萍，王益光，安毅
用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因
任晨春，王文靖，刘国川，张海霞，徐悦凡，唐志明，杨莉玲，陈培佳，李彬
t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系
刘国川，张海霞，王文靖，任晨春，徐悦凡
单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究
黄文，张成，谢有梅，陈松林，焦泽旭，周灿权，张为西，卢锡林
一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
梁德生，邬玲仟，龙志高，潘乾，戴和平，夏家辉
染色体核型异常一家系两例
吴少芬，甄锦壮，欧阳辉
恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测
王慧萍，李国霞，乔振华，王宏伟
荧光定量PCR快速诊断21三体综合征
经承学，谢湘芝，张茜，蓝丹
DNA测序在冠心病患者PAI-1基因单倍型分析中的应用
王旭东，傅研，姜惠杰
46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例
杨丽红，陈建英，张咏，马向蔚
湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究
崔天盆，金晶，刘昌玉，巫学兰，吴健民，胡丽华
Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
朱瑞芳，许争峰，仲晓玲，张颖，查斌斌
中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
李东霞，毕力夫，苏秀兰
46,XY,t(7;12)一例
侯南英，李庆坤，张彩骥，刘爱勤
浙江畲族DYS287、DYS440位点的多态性研究
闫春兰，詹金彪，邵靖宇
46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
朱爱萍，余裕炉，张建平，朱军洁，徐清华，常秀峰，焦保权
重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析
文爱清，蒋建新，朱佩芳，冯凯
维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系
古力米热，李鸿伟，王军起，龚侃，那彦群
一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴细胞白血病
费霞，江云伟，林江，王法春，唐华容

苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

46,XX,t(1;16)伴胚胎停 论文QQ81995535 止发育一例

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变

多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究

中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测

罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究

用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断

中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查

染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例

APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究

宫颈癌基因组HLA-Ⅰ类基因微卫星不稳定和杂合性缺失的研究

46,XX,t(8;10)一例

家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究

受体活性修饰蛋白在心功能衰竭患者心房组织中mRNA表达初探

46,XY,-5,+der(5p+)mat一例

2型糖尿病患者ACE基因与肱动脉内皮依赖性血管舒展功能的关系

常染色体显性遗传性癫痫一家系

双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变

46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例

体内淋巴细胞微核形成与大肠癌恶性度的关系

随体异常致习惯性流产一例

人白细胞抗原DQB1基因与1型糖尿病相关性研究

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

45,XX,t(21;22)一例

精神分裂症候选基因及其病理生理机理研究进展

46,XX,t(1;16)一例

精神发育迟滞的染色体微缺失研究

纤维蛋白原Bβ多态基因FGB-455G/A多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型

用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

单淋巴细胞三重巢式PCR对dystrophin部分外显子和性别鉴定的实验研究

一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

染色体核型异常一家系两例

恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

DNA测序在冠心病患者PAI-1基因单倍型分析中的应用

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究

Klinefelter综合征伴t(11;12)一例

中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

46,XY,t(7;12)一例

浙江畲族DYS287、DYS440位点的多态性研究

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析

维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系

一例伴有t(1;12)(p13;q24)的急性非淋巴细胞白血病

46,XX,t(1;16)伴胚胎停论文QQ81995535 止发育一例