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您现在的位置: 医学全在线 > 医学论文 > 四川期刊 > 正文:《中华医学遗传学杂志》
    

四川:《中华医学遗传学杂志》

来源:四川 更新:2014/12/24 论文投稿平台

封面


曾用名

遗传与疾病

期刊简介

中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。

主要栏目

论著技术与方法综述临床遗传学研究论著摘要简报临床细胞遗传学病例报告

期刊信息

主管单位:中国科学技术协会

主办单位:中华医学会

主编:张思仲

ISSN:1003-9406

CN:51-1374/R

地址:四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

邮政编码:610041

  • 颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变 齐展,杨威,孟岩,刘雅萍,Qi Zhan,Yang Wei,Meng Yan,Liu Yaping
  • 一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究 吴维青,韩春锡,郝颖,谢建生,徐志勇,耿茜,Wu Weiqing,Han Chunxi,Hao Ying,Xie Jiansheng,Xu Zhiyong,Geng Qian
  • 18号染色体多异常嵌合体综合征一例 李瑞,赵鼎,宋银森,许哲
  • 眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例 胡浩,王华,贾政军,谢琼,Hu Hao,Wang Hua,Jia Zhengjun,Xie Qiong
  • 胎儿性染色体异常伴先天性心脏病一例 魏淑彦,李天洁,杨会欣,封纪珍,狄素兰
  • 一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析 逯军,汲丽娟,Lu Jun,Ji Lijuan
  • 染色体微阵列分析技术分析22例先天性唇腭裂畸形患者 雷婷缨,张颖,王洪涛,黎凡,崔颖秋,符芳,李茹,谢闺娥,张永玲
  • 线粒体DNA3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用 张小勤,陈琳,杨宇,郑超,颜景斌,路兆宁,吕建新,李伟
  • 染色体异常一家系二例 王晓旭
  • 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析 涂向东,曾健,丛学文,严爱贞,林宇翔,张晓,丘丽萍,周游,兰风华
  • 常染色体复杂易位伴不育一例 张香改,韩瑞钰,齐娜娜,宋潇潇,王淑红,刘杰
  • CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究 吴艳瑞,李茜,杨科,肖春杰,Wu Yanrui,Li Qian,Yang Ke,Xiao Chunjie
  • 罕见染色体异常核型一例 张健,周艳彬,张燕
  • TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化脑梗死及血管床选择性的关联分析 徐翔,那娜,潘旭东,王琨,马爱军,王源,王丽,周润泽,赵国梅
  • 46,XY,t(11;12)伴自然流产一例 于丽霞,蓝信强
  • 辅助生殖技术对胚胎及子代基因组印记的影响 胡晨霞,王丽雅,乐芳,金帆,Hu Chenxia,Wang Liya,Le Fang,Jin Fan
  • P63及其信号通路在肢体发育过程中的作用 马炜,田文,Ma Wei,Tian Wen
  • CytoScanTM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体 罗玉琴,陈松长,李红阁,潘玲,沈敏,金帆,徐晨明,Luo Yuqin,Chen Songzhang,Li Hongge,Pan Lin,Shen Min,Jin Fan,Xu Chenming
  • COL1A1基因中一个导致Ⅰ型成骨不全的新剪接突变c.3208G>A分析 宋银森,金湘东,孔京慧,赵鼎,郭振欣,Song Yinsen,Jin Xiangdong,Kong Jinghui,Zhao Ding,Guo zhenxin
  • 染色体复杂平衡易位一例 李付广,郭晓燕,谭卫荷,汤素环,唐江,汤巧敏,张丹
  • 一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析 汪伟,郝莹,汪仁斌,金淼,焦劲松,Wang Wei,Hao Ying,Wang Renbin,Jin Miao,Jiao Jinsong
  • 等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法 邹海强,刘雁,王伟民,张凤环,赵保健,梁军潮,Zou Haiqiang,Liu Yan,Wang Weimin,Zhang Fenghuan,Zhao Baojian,Liang Junchao
  • 我国产前染色体核型分析的室间质评调查结果分析 王薇,陈园园,陈希,钟堃,何法霖,张妍,包黎明,邹琳,王治国
  • 外周血非动员干细胞体外培养分析红系特异性表达血型基因 许先国,刘瑛,应燕玲,洪小珍,马开荣,蓝小飞,陈舒,何吉,朱发明
  • 信息动态
  • MMP-14基因外显子区单核苷酸多态性与脑梗死的相关性 李彩,金笑平,朱敏,王凤,胡晓飞,王皖芬,李卫玲,朱峰,郑周
  • 测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析 高素青,王大明,徐筠娉,邓志辉,Gao Suqing,Wang Daming,Xu Yunping,Deng Zhihui
  • 荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义 买买提力·依马木,古再丽努尔·吾甫尔,王晓敏,刘虹,李燕,肖萌,Maimaitili Yimamu,Guzailinuer Wufuer,Wang Xiaomin,Liu Hong,Li Yan,Xiao Meng
  • 脊髓小脑共济失调一家系八例 李艳,安冉,徐严明
  • 河南地区汉族人群原因不明复发性流产与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性 何淼,康冰,廖世秀,杨科,丁雪冰,吴东,郭谦楠,侯巧芳
  • 单体核型急性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学特征 程枫,马晓霖,潘金兰,吴亚芳,张俊,薛永权,王琴荣,姚红,文丽君
  • 人类白细胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鉴定 王大明,邹红岩,徐筠娉,甄建新,何柳媚,高素青,Wang Daming,Zou Hongyan,Xu Yunping,Zhen Jianxin,He Liumei,Gao Suqing
  • 新等位基因HLA-B*37:04:02的序列分析 李晓丰,章旭,张坤莲,林凤秋,李剑平,Li Xiaofeng,Zhang Xu,Zhang Kunlian,Lin Fengqiu,Li Jianping
  • 17个罕见HLA等位基因的确认及其关联单倍型预测 朱传福,张毅,聂向民,乔文本,宋永红,刘艳,庄云龙,Zhu Chuanfu,Zhang Yi,Nie Xiangmin,Qiao Wenben,Song Yonghong,Liu Yan,Zhuang Yunlong
  • 63例羊水嵌合体的临床分析 吴坚柱,林少宾,张志强,陈宝江,方群,陈健生,谢英俊,纪媛君
  • 687例男性不育症患者染色体核型分析 欧珊,唐斌,欧惠,杜娟,蒙达华,陈少科,李东明,王立芳,郑陈光
  • 46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例 刘秀英,刘晓光,来继红,陈芳
  • 268例先天性心脏病胎儿的脐血染色体分析 蔡美英,徐两蒲,郭南,李英,安刚,林娜,林元
  • 产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应 张丽芳,许平,曾艳,范佳鸣,钱飞燕,钱磊,罗婷婷
  • 46,XX,t(15;20)两例 周艳彬,张健
  • 6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析 高健,郭文潮,王方娜,楚伟,李亚丽
  • 良性成人家族性肌阵挛癫痫两家系 杜晓萍,刘玉玺,崔爱勤
  • 遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系六例 于治宽,贾华,徐严明,游潮
  • 男性易位型唐氏综合征一例 吴庆华,史惠蓉,刘宁,江淼,王艳华,赵振华,孔祥东
  • 男性染色体平衡易位五例 赵丽娟,孙东兰,彭园园,米冬青
  • 染色体平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例 卢静,赵海君,景丽,常文亮,王玉红
  • 染色体平衡易位两家系四例 衡雪源,李琳,郑书琪,张继霞
  • 染色体异常核型五例 丛学文,涂向东,张晓,郑惠心,林娟,连晓惠,钟福春,张敏
  • 染色体异常核型两例 孙东兰,米冬青,彭园园,张艳华,赵丽娟
  • 染色体平衡易位五例 张万兴,李玲,王欢,肖婕,罗文华
  • 染色体平衡易位伴不良孕产两家系四例 于凤娜,张丽萍,李琳
  • 一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症 罗静思,陈少科,顾学范

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