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医学免费论文:细胞毒性淋巴细胞相关抗原4基因多态性与宁夏地区Graves病的相关性研究
【摘要】 目的 分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4，CTLA-4)启动子318C/T位点基因多态性与宁夏地区Graves病(Graves' disease，GD)相关性。 方法 提取61例宁夏地区GD患者和79例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA，应用PCR-RFLP技术检测CTLA-4启动子(318)位点C318T的多态性。结果 GD组与正常对照组CTLA-4 C318T CC、CT、TT三种基因型分布(χ2=1.80，P =0.18)和等位基因频率(χ2=1.04，P =0.31)差异无统计学意义。结论 CTLA-4基因SNP-(318)C/T位点可能不是宁夏地区GD的易感基因。
【关键词】 细胞毒性淋巴细胞相关抗原4基因;Graves病;基因多态性
Association between Cytotoxic T lymphocyte associated antigen4 gene promoter polymorphisms
and patients with Graves' disease in Ningxia
KANG Yu-zhi, et al.(Ningxia Medical University, Yinchuan 750004, China)
[Abstract] Objective To investigate the correlation between polymorphisms within Cytotoxic T lymphocyte associated antigen4 (CTLA-4) gene promoter with the Graves' Disease (GD) in Ningxia people.Methods A case controlled study was performed for CTLA-4 (318 C/T) in the promoter region in 61 patients with GD and 79 healthy individuals. The CTLA-4 genotype of these subjects was examined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).Results In the promoter (318) of CTLA-4 gene, the frequencies of genotypes and C/T allele in GD patients did not differ significantly compared with control subjects(P>0.05). Conclusion The position 318 C/T in the promoter of CTLA4 is not determined to be susceptible to GD in Ningxia population.
[Key words] Cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4 (CTLA-4);Graves disease;Gene polymorphism
Graves病(Graves disease，GD)是一种T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病，其发病依赖于基因和环境因素的共同作用，病因未明。文献报道,细胞毒性T 淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因多态性与GD有一定关联性，但存在地域和种族的差异[1]。我们采用病例-对照法和聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析CTLA-4(318)C/T的多态性与宁夏地区人群GD发病的相关性医.学.全.在.线www.med126.com。
1 对象和方法
1.1 标本来源：GD患者组共61例，均为宁夏医科大学附属医院内分泌科2007年1月-2009年5月住院患者，且均为初次确诊病例，选取三代及以上均在宁夏地区居住作为筛选标准，其中男20例，女41例，年龄(43.7±11.5)岁，以患者居住地将其分为固原地区11例，银南地区15例，银川地区19例，银北地区16例。GD诊断依据内科学第6版，病人有甲亢临床症状、体征、血清甲状腺激素同位素检测异常、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)阳性和B超检查证实有弥漫性甲状腺肿。另随机选取到本院体检健康者血样79例作为对照组，其中男34例，女45例，年龄(47.41±11.7)岁，并排除甲状腺疾病、糖尿病及其他自身免疫性疾病家族史，与患者无血缘关系，甲功测定在正常范围。
