同型半胱氨酸的临床意义

同型半胱氨酸的临床意义:同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中重要中间产物。目前认为高Hcy血症是体内叶酸和维生素B12缺乏的敏感指标，是心血管疾病的独立危险因素。动脉粥样硬化者中，高Hcy血症患病率为13－47％。在心血管疾病高发的今天，评价血Hcy继而进行针对性的处理具有非常重要的临床意义。一、影响同型半胱氨酸水平及测量结果的因素　　血浆中Hcy约70%与医.学全在线ww同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中重要中间产物。目前认为高Hcy血症是体内叶酸和维生素B12缺乏的敏感指标，是心血管疾病的独立危险因素。动脉粥样硬化者中，高Hcy血症患病率为13－47％。在心血管疾病高发的今天，评价血Hcy继而进行针对性的处理具有非常重要的临床意义。
一、影响同型半胱氨酸水平及测量结果的因素
　　血浆中Hcy约70%与医.学全在线www.med126.com白蛋白结合，为结合型。其余的游离型则主要以二硫同型半胱氨酸和以二硫键结合的同型半胱氨酸-半胱氨酸化合物形式存在，只有少量以还原型存在于血浆中，我们通常所指的是总Hcy浓度。
　　影响Hcy水平最主要的因素莫过于遗传与营养缺乏。遗传因素主要包括N5甲基四氢叶酸转甲基酶及胱硫醚-β-合成酶基因突变。叶酸、维生素B12和B6等缺乏也可导致高Hcy血症。可影响Hcy的因素见表1，许多药物对Hcy也有影响（表2)。健康人少量进餐不会影响Hcy水平，但进食高蛋白餐后6－8小时Hcy水平可升高10－15％，这或许可解释Hcy的日间变异，清晨水平较低，而夜间较高。Hcy季节间变异较小。卧位Hcy水平低于坐位，或许可以解释同一急性心肌梗死患者急性期与恢复期Hcy的差别。血清Hcy水平略高于血浆。抽血后不同的离心测量时间和不同的抗凝剂对测量结果也有影响，血透对Hcy影响不大。
不同年龄Hcy升高的主要原因也存在差异。新生儿Hcy升高主要由于维生素B12缺乏或胱氨酸尿症引起。儿童则由于叶酸和维生素B12缺乏。成年人高Hcy血症主要由于不良的生活方式、以及低叶酸、维生素B12饮食、MTHFR C 677T基因多态性导致。老年人除上述原因外还有药物及肾功能损害参与。
不同水平Hcy升高其主要原因也有不同。Hcy轻度升高（15–30 μmol/L)主要是由于不良的饮食生活习惯、MTHFR C 677T基因多态性、轻度的叶酸和维生素B12缺乏、轻度肾功能受损、药物及检验误差引起。中度升高（30–100 μmol/L)主要由于中重度叶酸、维生素B12缺乏及肾功能不全引起。重度升高（＞100 µmol/L)主要由于严重的维生素B12缺乏和胱氨酸尿症导致。总体而言大多数人高Hcy血症是由于叶酸、维生素B12缺乏和肾功能不全导致。食物中常规补充叶酸人群，维生素B12和肾功能的影响则是主要的。
表1、影响hcy水平的因素

原因	效应	原因	效应
遗传因素		酒精摄入	↑↓
胱氨酸尿症	↑↑↑	运动	（↑)↓
胱硫醚β-合酶缺乏	↑	临床情况
Down综合征	↓	叶酸缺乏	↑↑
MTHFR C 677T多态性	↑	维生素B12缺乏	↑↑↑
生理因素		维生素B6缺乏	↑
年龄增长	（↑)	肾功能衰竭	↑↑
男性	（↑)	增生性疾病	↑
妊娠	↓	甲状腺功能减退	↑
绝经后	（↑)	甲状腺功能亢进	↓
GFR下降	（↑)	糖尿病早期	↓
肌肉容积增加	（↑)	糖尿病晚期	↑
生活方式		银屑病	增加
规律摄入维生素B6，B12、B2、叶酸	↓	系统性红斑狼疮	增加
吸烟	（↑)	恶性肿瘤	增加
咖啡	（↑)	移植后	增加