骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。
干骺端发育不良(Pyle病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆(见下文)。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。
与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。
颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见，是常染色体显性遗传。婴儿期出现鼻旁隆起，并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，尤其是第7，第8对颅神经，受损和功能障碍。下颌的咬合不正可能是麻烦的，鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕见的进行性的严重并发症，颅内压升高。
X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要特征是硬化，虽然头骨在一定程度上都受累，但以基底部最严重。长骨骨骺增宽呈杵状，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley疾病(见上文)轻。脊柱和骨盆不受影响。
额骨干骺端发育不良，该病在儿童早期就很明显。分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前部狭窄。牙齿不规则常见，而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指(趾)的进行性挛缩与RA相似。身高和全身健康状况正常。
在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化。椎骨体发育不良但没有硬化表现。髂棘陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺变扁平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。
