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糖原贮积症(糖原酶)

糖原贮积症(糖原酶)治疗方法 医学论坛 评论

糖原贮积症(糖原酶)是一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。

糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,---表269-4)。除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传。GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。

症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是葡萄糖而引起的。临床表现,严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同(表269-4)。GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累,包括心肌(参见第184节肌病)。

糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出。对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断。

治疗以肝脏受损为主的GSD,可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症,高尿酸血症高脂血症,并可以达到追赶性生长。还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖。GSDⅣ可以经肝脏移植治疗。别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石。

治疗以肌肉受损为主的GSD,限制无氧(局部缺血)锻炼。高蛋白饮食对某些患者有帮助。

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