大多数病例存在羊水过多症状，因为吞咽的羊水由梗阻近端的肠管吸收，通常最初几次喂养可以是正常的，但以后1～2天出现腹胀加剧，伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。
胎粪显微镜检查可见鳞状上皮细胞和胎毛(Farber试验)，这在正常情况下由于羊水的吞入也可存在。发现这些结构提示不像完全性肠梗阻但不能排除肠闭锁，因为有些通畅的肠段可以在妊娠过程晚期梗阻(如肠扭转)。一般的诊断和术前检查准备包括禁食，放置双腔鼻胃管减轻肠管扩张及呕吐物吸入，纠正水电解质平衡，腹部平片，钡剂灌肠检查明确解剖异常部位。
