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您现在的位置: 医学全在线 > 理论教学 > 内科学 > 精神病学 > 正文:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
    

肝豆状核变性

 

  [治疗]

  一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝羊肉等。禁用黾板、鳖甲珍珠、牧蛎、僵蚕地龙等高铜药物。

  二、使用剂驱钡(一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验,副作用可有发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病,如免疫复合体肾炎、红斑狼疮等。应并服VitB620mg,3/d。

  (二)三乙基四胺。0.2~0.4g,3/d,对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。

  (三)二巯基丙醇(BAL)。2.5~5mg/kg,肌注,1~2次/d,10d一疗程。副作用有发热、皮疹、恶心、呕吐、粘膜烧灼感、注射局部硬结等,不宜久用。也可用二巯基丙酸钠,2.5~5mg/kg,以5%浓度的溶液肌注,1~2次/d,10次一疗程,或二巯基丁二酸钠,每次1~2g(成人),配成5%浓度溶液缓慢静注,10次一疗程。后两药作用与BAL相似,驱酮作用较BAL强,副作用较小。以上三种药物可间歇交替使用。

  (四)硫酸。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。

  二、对症治疗

  (一)保肝治疗。多种维生素能量合剂等。

  (二)针对锥体外系症状,可选用安坦2mg,3/d或东莨菪硷,0.2mg,3/d,口服。

  (三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

  本病应坚持终身治疗,如早期确诊,予以驱铜治疗,可防止肝脏和神经症状的发生,如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。急性肝衰竭、门脉高压伴食道静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者,预后不良。

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